Malattia renale familiare, epidemiologia e genetica a Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

In Brasile, diverse malattie renali hanno una diagnosi eziologica sconosciuta, tra cui malattie renali ereditarie. La mancanza di conoscenze tecnico-scientifiche e l'accesso dei pazienti al servizio sanitario ostacolano la diagnosi corretta, tanto che centinaia di pazienti con malattia renale cronica (IRC) non sono consapevoli dell'origine dei loro problemi renali. L'obiettivo di questo studio REGENT (Renal epidemiology and genetics in Niteroi) è identificare e caratterizzare i casi di possibile ereditarietà di CKD in pazienti sottoposti a dialisi o trattamento di trapianto di rene nella regione metropolitana II dello stato di Rio de Janeiro. In questa regione metropolitana, con sede nella città di Niteroi, ci sono 10 cliniche di emodialisi che accolgono circa 1500 - 1800 pazienti. C'è un ospedale centrale che funziona come centro di riferimento ufficiale per tutti quei pazienti con CKD (Hospital Universitario Antonio Pedro). Questo ospedale appartiene all'Universidade Federal Fluminense, un istituto di ricerca accademica, dove verrà eseguito questo progetto. C'è anche un'unità di trapianto di rene che lavora presso l'Ospedale Universitario Antonio Pedro. Interviste, raccolta di dati sociodemografici e clinici saranno eseguiti in pazienti con CKD da questi centri. L'intervista contiene domande sulla CKD familiare: qualche membro della famiglia è sottoposto a emodialisi o dialisi peritoneale? Qualche membro della famiglia fa/ha fatto un trattamento conservativo per l'insufficienza renale cronica? Qualche membro della famiglia ha subito un trapianto di rene? Qualche membro della famiglia è morto a causa di una malattia renale cronica? In caso di risposta affermativa a una delle domande di cui sopra, i pazienti saranno classificati come "caso indice di famiglia". Saranno esclusi i casi di insufficienza renale familiare causata da diabete e di rene policistico. Quindi, i restanti casi saranno considerati come "casi indice" per essere meglio descritti e caratterizzati. In questo modo, una risposta affermativa al sondaggio creerà un gruppo di CKD familiari, e ci permetterà di identificarli come una sospetta malattia renale genetica. Questi pazienti saranno analizzati come gruppo e, quando possibile, verranno eseguiti anche anamnesi ed esami del sangue per malattie renali genetiche, a seconda della disponibilità. Da questi casi indice identificati, cercheremo di creare una descrizione clinica familiare di ogni individuo in ogni famiglia. Presso l'Ospedale Universitario Antonio Pedro sta nascendo una nuova sezione ambulatoriale per prendersi cura multidisciplinare dei parenti e di intere famiglie in un tipo speciale di cure primarie familiari.