ニテロイ/リオデジャネイロにおける身近な腎疾患、疫学、遺伝学 (REGENT)

ブラジルでは、原因診断が不明な腎臓病がいくつかあり、その中には遺伝性腎臓病もあります。 技術科学的知識の欠如と患者の医療サービスへのアクセスが正しい診断を妨げ、そのため何百人もの慢性腎臓病（CKD）患者が腎臓の問題の原因に気づいていません。 このREGENT研究（ニテロイにおける腎疫学と遺伝学）の目的は、リオデジャネイロ州の第2大都市圏で透析または腎移植治療を受けている患者におけるCKD遺伝の可能性のある症例を特定し、特徴づけることです。 ニテロイ市を拠点とするこの大都市圏には、血液透析クリニックが 10 か所あり、約 1500 ～ 1800 人の患者を抱えています。 すべての CKD 患者のための公式レファレンスセンターとして機能する中央病院 (アントニオ ペドロ大学) があります。 この病院は学術研究機関である連邦フルミネンセ大学に属しており、このプロジェクトがそこで実施されます。 アントニオ ペドロ大学病院には腎臓移植部門もあります。 これらのセンターからの CKD 患者に対して、インタビュー、社会人口統計学的および臨床データの収集が行われます。 インタビューには家族の CKD に関する質問が含まれています。家族の中に血液透析または腹膜透析を受けている人がいますか? 家族の中にCKDの保存的治療を受けた人がいますか?家族の中に腎臓移植を受けた人はいますか? 家族の中に慢性腎臓病で亡くなった人はいますか? 上記の質問のいずれかに対する肯定的な回答の場合、患者は「家族指標症例」として分類されます。 糖尿病による家族性腎疾患や多発性嚢胞腎などは除きます。 したがって、残りのケースは「インデックス ケース」として考慮され、さらに説明され、特徴付けられます。 このようにして、調査への肯定的な回答により家族性 CKD のグループが作成され、それらを遺伝性腎疾患の疑いがあるものとして特定できるようになります。 これらの患者はグループとして分析され、可能な場合は臨床病歴や遺伝性腎疾患の血液検査も実施されます。 これらの特定された初発症例から、すべての家族の各個人のよく知られた臨床的記述を作成しようとします。 特別なタイプの家族プライマリ・ケアにおいて、親族や家族全員の多分野にわたるケアを行うために、アントニオ・ペドロ大学病院に新しい外来セクションが設立されています。