Vertraute Nierenerkrankungen, Epidemiologie und Genetik in Niteroi/Rio de Janeiro (REGENT)

In Brasilien gibt es mehrere Nierenerkrankungen mit unbekannter ätiologischer Diagnose, darunter erbliche Nierenerkrankungen. Der Mangel an technisch-wissenschaftlichem Wissen und der Zugang der Patienten zum Gesundheitswesen erschweren die korrekte Diagnose, so dass Hunderte von Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) sich der Ursache ihrer Nierenprobleme nicht bewusst sind. Das Ziel dieser REGENT-Studie (Renale Epidemiologie und Genetik in Niteroi) besteht darin, die Fälle einer möglichen Vererbung von CKD bei Patienten zu identifizieren und zu charakterisieren, die sich einer Dialyse- oder Nierentransplantationsbehandlung in der Metropolregion II des Bundesstaates Rio de Janeiro unterziehen. In dieser Metropolregion mit Sitz in der Stadt Niteroi gibt es 10 Hämodialysekliniken mit etwa 1.500 bis 1.800 Patienten. Es gibt ein zentrales Krankenhaus, das als offizielles Referenzzentrum für alle CNE-Patienten fungiert (Hospital Universitario Antonio Pedro). Dieses Krankenhaus gehört zur Universidade Federal Fluminense, einer akademischen Forschungseinrichtung, an der dieses Projekt durchgeführt wird. Am Hospital Universitario Antonio Pedro gibt es auch eine Abteilung für Nierentransplantationen. Bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung aus diesen Zentren werden Interviews sowie soziodemografische und klinische Datenerhebungen durchgeführt. Das Interview enthält Fragen zur familiären CKD: Unterzieht sich ein Familienmitglied einer Hämodialyse oder Peritonealdialyse? Führt irgendein Familienmitglied eine konservative Behandlung der chronischen Nierenerkrankung durch? Hatte ein Familienmitglied eine Nierentransplantation? Ist ein Familienmitglied an einer chronischen Nierenerkrankung gestorben? Bei positiver Beantwortung einer der oben genannten Fragen werden die Patienten als „Familienindexfall“ eingestuft. Fälle von familiärer Nierenerkrankung aufgrund von Diabetes und polyzystischer Nierenerkrankung werden ausgeschlossen. Daher werden die verbleibenden Fälle als „Indexfälle“ betrachtet, die näher beschrieben und charakterisiert werden. Auf diese Weise wird eine positive Antwort auf die Umfrage eine Gruppe familiärer CKD bilden und es uns ermöglichen, sie als vermutete genetische Nierenerkrankung zu identifizieren. Diese Patienten werden als Gruppe analysiert, und je nach Verfügbarkeit werden nach Möglichkeit auch klinische Anamnesen und Bluttests auf genetische Nierenerkrankungen durchgeführt. Aus diesen identifizierten Indexfällen werden wir versuchen, eine vertraute klinische Beschreibung jedes Einzelnen in jeder Familie zu erstellen. Am Hospital Universitario Antonio Pedro entsteht eine neue ambulante Abteilung zur multidisziplinären Betreuung der Angehörigen und ganzen Familien in einer besonderen Form der familiären Grundversorgung.