Étude d'innocuité/preuve de concept du QLT091001 par voie orale chez des sujets atteints d'amaurose congénitale de Leber (LCA) ou de rétinite pigmentaire (RP) due à des mutations de la protéine pigmentaire épithéliale rétinienne 65 (RPE65) ou de la lécithine : rétinol acyltransférase (LRAT)

Critère d'intégration:

• Sujets diagnostiqués avec LCA ou RP (avec une mutation dans RPE65 ou LRAT)

  • Les sujets avec LCA doivent être âgés de 5 à 65 ans
  • Les sujets atteints de RP doivent être âgés de 18 à 65 ans
• Sujets qui ont une acuité visuelle "la mieux corrigée" de 3 lettres ou mieux (20/800 équivalent Snellen) ou des photorécepteurs viables sur OCT/FAF.

Critère d'exclusion:

• Sujets qui participent activement à une étude de thérapie expérimentale ou qui ont reçu une thérapie expérimentale dans les 60 jours suivant le jour 0.
• Sujets présentant une découverte physique anormale cliniquement importante lors du dépistage.
• Les sujets qui ont pris des médicaments rétinoïdes oraux sur ordonnance ou expérimentaux (par exemple, Accutane,® Soriatane®) dans les 6 mois suivant le jour 0 et les sujets qui n'ont pas toléré leurs précédents médicaments rétinoïdes oraux seront exclus quel que soit le moment de la dernière exposition.
• Sujets ayant des antécédents de diabète ou d'hyperlipidémie chronique, d'hépatite, de pancréatite ou de cirrhose.
• Sujets ayant pris des suppléments contenant ≥ 10 000 UI de vitamine A dans les 60 jours suivant le dépistage