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Gènes associés à la dysplasie bronchopulmonaire et à la rétinopathie du prématuré

Gènes candidats associés à la susceptibilité à la dysplasie bronchopulmonaire et à la rétinopathie du prématuré

Arrière-plan:

- Certains bébés prématurés développent une dysplasie broncho-pulmonaire (DBP) et une rétinopathie du prématuré (ROP). La BPD et la ROP sont des maladies chroniques à long terme des poumons et des yeux, respectivement. Le trouble borderline est associé à la réception d'une ventilation mécanique pour traiter le syndrome de détresse respiratoire et provoque une inflammation des poumons et des cicatrices. La ROP est causée par un mauvais développement des vaisseaux sanguins dans les yeux et peut entraîner la cécité. Parce que tous les bébés prématurés ne développent pas de BPD ou de ROP, les chercheurs veulent étudier les gènes qui pourraient être associés à ces maladies. Ils examineront à la fois les nourrissons prématurés et leurs parents pour voir s'il existe une composante génétique au trouble borderline et à la ROP.

Objectifs:

- Étudier les gènes pouvant être associés au BPD et au ROP.

Admissibilité:

  • Bébés prématurés nés avec un poids inférieur ou égal à 1 250 grammes.
  • Les parents des bébés prématurés.

Conception:

  • Les parents répondront aux questions sur la santé et la grossesse de la mère.
  • Les informations relatives à l accouchement et à la santé seront recueillies pendant l hospitalisation du bébé pendant le premier mois suivant la naissance.
  • Les parents fourniront un échantillon de salive de l'intérieur de la joue.
  • Un échantillon de salive sera également prélevé sur le bébé dans les 28 jours suivant la naissance. Si le bébé a besoin d'une aspiration trachéale (extraction de liquide de la gorge), des échantillons de liquide trachéal seront également prélevés.
  • Les parents auront des entretiens de suivi sur la santé de leur enfant 6 mois, 12 mois et annuellement jusqu'à 6 ans après la naissance.
  • Il s'agit uniquement d'une étude génétique. Aucun traitement ne sera fourni dans le cadre de cette étude.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Comprendre le rôle des gènes de susceptibilité pour le risque de BPD et de ROP peut conduire à l'identification immédiate des populations qui nécessitent des soins médicaux personnalisés et à l'évaluation d'interventions prophylactiques et thérapeutiques innovantes à l'avenir. Notre objectif est d'établir dans notre réseau hospitalier une cohorte prospective de triades composées de nouveau-nés prématurés de poids de naissance inférieur ou égal à 1250 g et de leurs parents, afin d'examiner le rôle des gènes candidats de susceptibilité dans le développement du BPD et du ROP. Notre hypothèse est que la présence de polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes candidats est associée à une sensibilité différentielle à la BPD et à la ROP. En tant que modèle initial, une substitution de perte de fonction à la position -617 de la région promotrice NRF2 est supposée être associée à un risque accru de trouble borderline sévère et de ROP préseuil chez les prématurés ayant un poids de naissance inférieur ou égal à 1250 g .

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1068

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

      • Buenos Aires, Argentine
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
      • Buenos Aires, Argentine
        • Sanatorio Otamendi y Miroli
      • Buenos Aires, Argentine
        • Sanatorio de la Trinidad
      • Buenos Aires, Argentine
        • Clinica Y Maternidad
      • Buenos Aires, Argentine
        • Fundacion INFANT
      • Buenos Aires, Argentine
        • Instituto Medico de Obstretricia (IMO)
      • Buenos Aires, Argentine
        • Sanatario de los Arcos
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, États-Unis, 27709
        • NIEHS, Research Triangle Park

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants seront recrutés sans distinction de sexe, d'origine ethnique, de race ou de statut socio-économique. Les parents et les nouveau-nés prématurés de poids à la naissance inférieur ou égal à 1250 g des établissements membres du réseau hospitalier seront invités à participer à cette étude.@@@

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les nouveau-nés prématurés avec un poids de naissance inférieur ou égal à 1250 g et leurs parents des institutions participantes qui composent le réseau hospitalier Fundacion Infant seront inscrits dans cette étude après avoir signé le consentement éclairé.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Nouveau-nés prématurés d'un poids de naissance inférieur ou égal à 1250 g atteints de cardiopathie congénitale cyanotique, d'anomalies congénitales des voies respiratoires (par exemple, fistule trachéo-œsophagienne, hypoplasie pulmonaire, hernie diaphragmatique), de malformations oculaires ou d'immunodéficiences congénitales. Les nouveau-nés de parents (mère et/ou père) ayant utilisé des produits de fécondation in vitro provenant de banques de donneurs seront également exclus de la participation à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
1
Les parents et les nouveau-nés prématurés de poids à la naissance inférieur ou égal à 1250 g des établissements membres du réseau hospitalier seront invités à participer à cette étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Dysplasie bronchopulmonaire ; rétinopathie du prématuré
Délai: 6 ans
6 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Steven R Kleeberger, Ph.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

24 juin 2013

Achèvement primaire (RÉEL)

20 juillet 2020

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 août 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 janvier 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 janvier 2013

Première publication (ESTIMATION)

30 janvier 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

5 août 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 août 2021

Dernière vérification

1 août 2019

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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