Une étude rétrospective pour déterminer l'incidence des fusions NTRK. Étude NTRK (NTRK)

Cette étude rétrospective a pour objectif principal d'estimer l'incidence de la fusion du gène NTRK en fonction du diagnostic histologique. La famille des récepteurs de la kinase du récepteur de la tropomyosine (Trk) comprend 3 protéines transmembranaires appelées récepteurs Trk A, B et C (TrkA, TrkB et TrkC) qui sont respectivement codées par les gènes NTRK1, NTRK2 et NTRK3. Ces récepteurs tyrosine kinases sont exprimés dans le tissu neuronal humain et jouent un rôle essentiel dans la physiologie du développement et du fonctionnement du système nerveux par activation par les neurotrophines. Des fusions de gènes impliquant des gènes NTRK conduisent à la transcription de protéines chimériques Trk avec une fonction kinase constitutivement activée ou surexprimée conférant un potentiel oncogène. Ces anomalies génétiques sont récemment apparues comme des cibles pour le traitement du cancer, car de nouveaux composés ont été développés qui sont des inhibiteurs sélectifs des protéines réarrangées constitutivement actives. Les développements dans ce domaine sont aidés par les méthodes de séquençage de nouvelle génération en tant qu'outils pour la découverte impartiale de fusions de gènes. Cependant, l'incidence des aberrations NTRK dans les tumeurs solides est inconnue ainsi que l'histoire naturelle des tumeurs réarrangées par NTRK. Cette étude fournira une meilleure connaissance de l'incidence de la fusion du gène NTRK pour permettre des recommandations pour le diagnostic pathologique.