Az alvási homeosztázis öröklődése ikreknél

A túlzott nappali álmosság elterjedt probléma társadalmunkban, amely a járműbalesetek és az ipari balesetek fokozott kockázatával jár együtt. Az álmosságot részben az alvás homeosztázisával kapcsolatos alapvető biológia határozza meg, vagyis az ébrenlét alatti alvási nyomás felhalmozódásának sebessége. Az alvásmegvonásra való eltérő érzékenységről számoltak be azoknál a normál alanyoknál, akiknél az azonos időtartamú alvás okozta funkcionális károsodás mértékében nagymértékű intraindividuális különbségek mutatkoznak. A genetika valószínűleg fontos szerepet játszik az alvás homeosztázisában, amint azt a közelmúltban beltenyésztett egértörzseken végzett tanulmányok mutatják, de nem ismert, hogy a genetikának van-e bármilyen szerepe az emberekben, és ha igen, akkor ennek a szerepnek a nagysága. Ez a javaslat azon a hipotézisen alapul, hogy az alvási homeosztázis öröklődő tulajdonság az emberekben. Tekintettel az alvási homeosztázis tanulmányozásához szükséges fenotipizálás összetettségére, a kutatók azt javasolják, hogy az egypetéjű és a kétpetéjű ikrek fenotípusának eltérései közötti különbségek tanulmányozása az optimális megközelítés az alvási homeosztázis öröklődésének becslésére. A kutatók 80 pár egypetéjű és 80 pár kétpetéjű ikrek alvási homeosztázisát értékelik úgy, hogy számszerűsítik a delta teljesítmény növekedését az alvásmegvonást követő felépülő alvás során, valamint a théta teljesítmény növekedését a hosszan tartó ébrenlét időszakában. Az alanyok toborzása a PennTwins Cohort segítségével történik, amely egy körülbelül 1800 ikerpárból álló populációalapú kohorsz. Ha kimutatható az alvási homeosztázis öröklődése, ez az EEG-alapú fenotipizálási stratégia nem alkalmazható könnyen a nagyobb léptékű populációs vizsgálatokban, amelyekre szükség lesz a mögöttes genetikai változatok felméréséhez. Így az átfogó stratégia része a fenotipizálás egyéb, fiziológiailag kevésbé szigorú, de nagyobb számú alanynál könnyebben alkalmazható megközelítéseinek értékelése és potenciálisan érvényesítése. Ezért másodlagos célként a kutatók az elhúzódó ébrenlét alatti teljesítménykiesések örökölhetőségét is meg fogják becsülni, mint helyettesítő módszert az alvási homeosztázis értékelésére. A kutatók különösen azt fogják meghatározni, hogy a kétpetéjű ikerpárok közötti fiziológiás intenzív fenotípusunkon alapuló mérési különbségek tükröződnek-e az egyszerűbb végrehajtható fenotipizálási megközelítés különbségeiben. Ez az eredmény arra utalna, hogy ez az egyszerűbb módszer nagyobb léptékű populációs vizsgálatokban is használható, és része lesz az álmosságot meghatározó genetikai variánsok feltárását célzó jövőbeli stratégiáknak.