Erfelijkheid van slaaphomeostase bij tweelingen

Overmatige slaperigheid overdag is een veelvoorkomend probleem in onze samenleving en gaat gepaard met een verhoogd risico op ongevallen met voertuigen en arbeidsongevallen. Slaperigheid wordt gedeeltelijk bepaald door fundamentele biologie met betrekking tot slaaphomeostase, d.w.z. de snelheid van accumulatie van de slaapdruk tijdens waken. Een differentiële gevoeligheid voor slaapgebrek is gemeld bij normale proefpersonen met grote intra-individuele verschillen in de mate van functionele beperkingen veroorzaakt door dezelfde slaapduur. Genetica zal waarschijnlijk een belangrijke rol spelen bij slaaphomeostase, zoals blijkt uit recente studies bij ingeteelde muizenstammen, maar of genetica een rol speelt bij mensen en, zo ja, hoe groot deze rol is, is onbekend. Dit voorstel is gebaseerd op de hypothese dat slaaphomeostase een erfelijke eigenschap is bij de mens. Gezien de complexiteit van fenotypering om slaaphomeostase te bestuderen, stellen de onderzoekers voor dat het bestuderen van verschillen in de varianties van het fenotype tussen monozygote en dizygote tweelingen de optimale benadering is om de erfelijkheidsgraad van slaaphomeostase te schatten. De onderzoekers zullen de slaaphomeostase beoordelen in 80 paar monozygote en 80 paar dizygote tweelingen door de toename van het deltavermogen tijdens de herstelslaap na slaapgebrek en de toename van het theta-vermogen tijdens de periode van langdurig wakker zijn te kwantificeren. Onderwerpen zullen worden gerekruteerd met behulp van de PennTwins Cohort, een populatie-gebaseerd cohort van ongeveer 1.800 tweelingparen. Als erfelijkheid van slaaphomeostase wordt aangetoond, kan deze op EEG gebaseerde fenotyperingsstrategie niet gemakkelijk worden toegepast op de grootschalige populatiestudies die nodig zijn om onderliggende genetische varianten te beoordelen. Een deel van de algemene strategie is dus het evalueren en mogelijk valideren van andere benaderingen van fenotypering die minder fysiologisch rigoureus zijn, maar gemakkelijker kunnen worden toegepast op een groter aantal proefpersonen. Daarom zullen de onderzoekers als subdoel ook de erfelijkheidsgraad van prestatieverlies tijdens langdurig wakker zijn inschatten als een surrogaatmethode om slaaphomeostase te beoordelen. De onderzoekers zullen met name bepalen of de verschillen in de metingen op basis van onze fysiologisch intensieve fenotypes tussen paren dizygote tweelingen worden weerspiegeld in verschillen in deze fenotyperingsbenadering die eenvoudiger uit te voeren is. Een dergelijk resultaat zou erop wijzen dat deze eenvoudigere methode zou kunnen worden gebruikt in grootschalige populatiestudies en deel zal uitmaken van toekomstige strategieën om genetische varianten op te helderen die slaperigheid bepalen.