Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az epigenetikai módosítások szerepe az autizmus spektrumzavarban

2017. május 12. frissítette: Rasha Mohammed Ali, Assiut University

Az epigenetikai módosítások szerepe az autizmus spektrumzavarban a DNS-metiláció révén

Az autizmus spektrum zavar egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet a szociális kommunikáció zavara és az ismétlődő vagy sztereotip viselkedés jellemez. Az Egészségügyi Világszervezet szerint az autizmus spektrumzavar előfordulási gyakorisága egy személy a 160-ból.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Genetikai és nem genetikai tényezők hozzájárulhatnak az autizmus kialakulásához. Az ASD molekuláris mechanizmusai azonban nem tisztázottak, és a sikeres kezelések még mindig kutatás alatt állnak. Az autizmus spektrumzavar a környezeti szennyező anyagoknak való kitettség miatt fordulhat elő, amelyek epigenetikai változásokhoz vezetnek, mint például a DNS metilációja, acetilezése és poszttranszlációs módosulások. Az epigenetikai változások szerepe azonban az autizmus spektrumzavarban még mindig vitatott.

Az epigenetikai mechanizmusok olyan kapcsolatot jelentenek, amelyen keresztül a környezeti tényezők kölcsönhatásba lépnek a genetikai tényezőkkel, ami az autizmus spektrum zavar kockázatának módosulását eredményezi a génexpresszió változásán keresztül. A DNS-metiláció és a hiszton-dezacetiláció két fő epigenetikai mechanizmus, amelyek szabályozzák a génexpressziót az agy fejlődésének egymást követő szakaszaiban.

Az agyból származó neurotróf faktor felelős az agy fejlődéséért. A megváltozott BDNF szintek és expresszió szorosan összefügghet az autizmus spektrum zavarral. . A gliafibrilláris savas fehérje az asztrociták, a központi idegrendszer gliasejtek fő típusa, a köztes filamentum fehérje. Érdekes módon a glia fibrilláris savas fehérje az asztroglia aktiváció markere, és a legújabb adatok azt mutatták, hogy a glia fibrilláris savas fehérje szerepet játszhat az autizmus patofiziológiájában. Az agyi eredetű neurotróf faktor és a gliafibrilláris savas fehérje autizmus spektrumzavarban betöltött szerepének mögöttes mechanizmusai azonban kevéssé ismertek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az Assiut Egyetemi Kórház gyermekklinikáján járó gyerekek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. - Minden beiratkozott autizmus spektrum zavarban szenvedő gyermek:

    1. Mutasson tüneteket az autista vonások tipikus hármasán belül: kommunikációs zavarok, szociális hiányosságok és rituális érdekek.
    2. Drog-naiv.
  2. Az autizmus spektrum zavarban szenvedő gyermekek 2-6 évesek.

Kizárási kritériumok:

A kontroll alanyokat a pszichiáter klinikailag is megvizsgálja, hogy kizárjon minden szubklinikai autista jellemzőt. Az autizmus spektrum zavarban szenvedő gyermekeket és a kontrollokat kizárják a vizsgálatból, ha

  1. Bármilyen okból kezelést kapnak.
  2. - Endokrinológiai betegség, mentális retardáció, kommunikációs zavar, pszichotikus zavar, figyelemhiányos hiperaktivitási zavar és tanulási zavarok a gyermekeknél vagy családtagjaikban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Autizmus esetek

Ebben a tanulmányban 20 megerősített autizmus esetet vonnak be.

  1. Az autizmussal élő betegeket a következőképpen diagnosztizálják: Gilliam Autism Rating Scale Arab verzió: Az autizmus súlyosságának felmérése a Gilliam autizmus besorolási skála segítségével arab változat: Ezt a tesztet használták diagnosztizálásra és az autista jellemzők súlyosságának értékelésére 3 éves korban. 22 év. 56 tételből áll, 4 alskálára osztva: kommunikáció, társas interakció, sztereotip viselkedések, fejlődés és összpontszám.
  2. Böjt vérmintákat vesznek az autista gyerekektől DNS-metilezési és kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció-elemzés céljából.
Genetikai: DNS metiláció és valós idejű polimeráz láncreakció elemzés

Éhgyomri vérmintákat vesznek mind az autizmusból, mind a kontrollcsoportból DNS-kivonás céljából. A perifériás vért (2 ml) a cubitalis vénából műanyag fecskendőkbe szívják. A limfocitákat a vérmintákból izolálják. Megvizsgáljuk a génmetilációt a perifériás vér limfocitáiban a kábítószerrel nem kezelt autista betegek és kontroll egyének esetében.

A DNS-t izolálják a limfocitákból, megtisztítják és feldolgozzák a biszulfátos módosításhoz. A genomiális DNS biszulfátos kezelését DNS-metilációs készlettel hajtják végre a gyártó utasításai szerint. A genomiális DNS biszulfitos kezelése a citozint uracillá alakítja, de a metilált 5'-citozinok változatlanok maradnak. Kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakciót használunk a Brian eredetű neurotróf faktor és a glia fibrilláris savas fehérje gének DNS-metilációs állapotának meghatározására humán génekre specifikus primerek segítségével.

Diagnosztikai vizsgálat: Gilliam Autism Rating Scale arab verzió

Az autizmus súlyosságának felmérése a Gilliam autizmus besorolási skála arab változata segítségével: Ezt a tesztet a 3-22 éves korosztály autista jellemzőinek diagnosztizálására és súlyosságának értékelésére használták. 56 tételből áll, 4 alskálára osztva: kommunikáció, társas interakció, sztereotip viselkedések, fejlődés és összpontszám. Az arab változatot jó megbízhatósággal és érvényességgel validálták, és korábban számos tanulmányban használták. Minél alacsonyabbak a pontszámok, annál rosszabb az állapot.

A mérlegelést képzett és okleveles pszichológus végzi. A vizsgálat protokollját és beleegyezését az egyiptomi Assiut Egyetem Orvostudományi Karának etikai bizottsága fogja felülvizsgálni és jóváhagyni.
Ellenőrzés

20 életkor és nem megfelelő tipikus fejlődésű gyermek, akiket a normál kontrollcsoportba sorolnak be.

  1. A kontroll gyermekeket pszichiáter vizsgálja meg, hogy kizárja a szubklinikai autista jellemzőket.
  2. A kontroll gyermekektől éhgyomorra vérmintákat vesznek a DNS-metilezés és a kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció elemzés céljából.
Genetikai: DNS metiláció és valós idejű polimeráz láncreakció elemzés

Éhgyomri vérmintákat vesznek mind az autizmusból, mind a kontrollcsoportból DNS-kivonás céljából. A perifériás vért (2 ml) a cubitalis vénából műanyag fecskendőkbe szívják. A limfocitákat a vérmintákból izolálják. Megvizsgáljuk a génmetilációt a perifériás vér limfocitáiban a kábítószerrel nem kezelt autista betegek és kontroll egyének esetében.

A DNS-t izolálják a limfocitákból, megtisztítják és feldolgozzák a biszulfátos módosításhoz. A genomiális DNS biszulfátos kezelését DNS-metilációs készlettel hajtják végre a gyártó utasításai szerint. A genomiális DNS biszulfitos kezelése a citozint uracillá alakítja, de a metilált 5'-citozinok változatlanok maradnak. Kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakciót használunk a Brian eredetű neurotróf faktor és a glia fibrilláris savas fehérje gének DNS-metilációs állapotának meghatározására humán génekre specifikus primerek segítségével.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az agyból származó neurotróf faktor gén és a gliafibrilláris savas fehérje gén DNS-metilációjának százalékos különbsége a két csoport között
Időkeret: egy év
Valós idejű polimeráz láncreakció
egy év
Az autista tünetek súlyossága és az agyi eredetű neurotróf faktor gén százalékos aránya és a gliafibrilláris savas fehérje gén metilációja között az autizmus esetek csoportjában
Időkeret: egy év
korrelációs teszt
egy év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assiut University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2017. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2018. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2019. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 12.

Első közzététel (Tényleges)

2017. május 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. május 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 12.

Utolsó ellenőrzés

2017. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HRM

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Autizmus spektrum zavar

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel