Rollen av epigenetiska modifieringar i autismspektrumstörning

20 bekräftade autismfall kommer att vara involverade i denna studie.

1. Autismpatienterna kommer att diagnostiseras enligt: ​​Gilliam Autism Rating Scale Arabisk version: En bedömning av svårighetsgraden av autism med hjälp av Gilliam autism rating scale Arabisk version: Detta test användes för diagnos och bedömning av svårighetsgraden av autistiska egenskaper för åldrarna 3- 22 år. Den består av 56 poster, uppdelade i 4 underskalor: kommunikation, social interaktion, stereotypa beteenden, utveckling och totalpoäng.
2. Fastande blodprover kommer att samlas in från autismbarn för DNA-metylering och kvantitativ realtidspolymeraskedjereaktionsanalys

Fastande blodprover kommer att samlas in från både autism och kontroller för DNA-extraktion. Perifert blod (2 ml) kommer att tas från kubitalvenen till plastsprutor. Lymfocyter kommer att isoleras från blodprover. Vi kommer att undersöka genmetyleringen i perifera blodlymfocyter hos läkemedelsnaiva autismpatienter och kontrollpersoner.

DNA kommer att isoleras från lymfocyter, renas och bearbetas för bisulfatmodifiering. Bisulfatbehandling av genomiskt DNA kommer att utföras med DNA-metyleringskit enligt tillverkarens instruktioner. Bisulfitbehandling av genomiskt DNA omvandlar cytosin till uracil, men lämnar metylerade 5'-cytosiner oförändrade. Kvantitativ polymeraskedjereaktion i realtid kommer att användas för att bestämma DNA-metyleringsstatusen för den Brian-härledda neurotrofiska faktorn och glia fibrillära sura proteingener med användning av primrar som är specifika för de mänskliga generna.

En bedömning av svårighetsgraden av autism med hjälp av Gilliams autismklassificeringsskala arabisk version: Detta test användes för diagnos och bedömning av svårighetsgraden av autistiska egenskaper i åldrarna 3-22 år. Den består av 56 poster, uppdelade i 4 underskalor: kommunikation, social interaktion, stereotypa beteenden, utveckling och totalpoäng. Den arabiska versionen har validerats med god tillförlitlighet och validitet och använts i många studier tidigare. Ju lägre poäng desto sämre är tillståndet.

Skalan kommer att göras av utbildad och legitimerad psykolog. Protokollet och informerat samtycke för denna studie kommer att granskas och godkännas av den etiska kommittén vid Medicinska fakulteten, Assiut University, Egypten.

20 ålder-kön matchade typiska utvecklingsbarn som kommer att tilldelas den normala kontrollgruppen.

1. Kontrollbarn kommer att undersökas av en psykiater för att utesluta eventuella subkliniska autistiska egenskaper.
2. Fastande blodprover kommer att samlas in från kontrollbarn för DNA-metylering och kvantitativ realtidspolymeraskedjereaktionsanalys

Fastande blodprover kommer att samlas in från både autism och kontroller för DNA-extraktion. Perifert blod (2 ml) kommer att tas från kubitalvenen till plastsprutor. Lymfocyter kommer att isoleras från blodprover. Vi kommer att undersöka genmetyleringen i perifera blodlymfocyter hos läkemedelsnaiva autismpatienter och kontrollpersoner.

DNA kommer att isoleras från lymfocyter, renas och bearbetas för bisulfatmodifiering. Bisulfatbehandling av genomiskt DNA kommer att utföras med DNA-metyleringskit enligt tillverkarens instruktioner. Bisulfitbehandling av genomiskt DNA omvandlar cytosin till uracil, men lämnar metylerade 5'-cytosiner oförändrade. Kvantitativ polymeraskedjereaktion i realtid kommer att användas för att bestämma DNA-metyleringsstatusen för den Brian-härledda neurotrofiska faktorn och glia fibrillära sura proteingener med användning av primrar som är specifika för de mänskliga generna.