Die Rolle epigenetischer Modifikationen bei Autismus-Spektrum-Störungen

20 bestätigte Fälle von Autismus werden in diese Studie einbezogen.

1. Die Autismuspatienten werden diagnostiziert gemäß: Gilliam Autism Rating Scale Arabische Version: Eine Bewertung des Schweregrades von Autismus unter Verwendung der Gilliam Autism Rating Scale Arabische Version: Dieser Test wurde zur Diagnose und Bewertung des Schweregrades autistischer Merkmale im Alter von 3- 22 Jahre. Er besteht aus 56 Items, die in 4 Subskalen unterteilt sind: Kommunikation, soziale Interaktion, stereotype Verhaltensweisen, Entwicklung und Gesamtpunktzahl.
2. Nüchternblutproben werden von autistischen Kindern für die DNA-Methylierung und die quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktionsanalyse entnommen

Nüchternblutproben werden sowohl von Autisten als auch von Kontrollpersonen für die DNA-Extraktion gesammelt. Peripheres Blut (2 ml) wird aus der Kubitalvene in Plastikspritzen entnommen. Lymphozyten werden aus Blutproben isoliert. Wir werden die Genmethylierung in den peripheren Blutlymphozyten von arzneimittelnaiven Autismuspatienten und Kontrollpersonen untersuchen.

DNA wird aus Lymphozyten isoliert, gereinigt und für die Bisulfatmodifikation verarbeitet. Die Bisulfatbehandlung der genomischen DNA wird unter Verwendung des DNA-Methylierungskits gemäß den Anweisungen des Herstellers durchgeführt. Die Bisulfit-Behandlung genomischer DNA wandelt Cytosin in Uracil um, lässt aber methylierte 5'-Cytosine unverändert. Quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion wird verwendet, um den DNA-Methylierungsstatus der Gene des von Brian abgeleiteten neurotrophen Faktors und des sauren Proteins der Gliafibrillen unter Verwendung von Primern zu bestimmen, die für die menschlichen Gene spezifisch sind.

Eine Bewertung des Schweregrads von Autismus unter Verwendung der arabischen Version der Gilliam-Autismus-Bewertungsskala: Dieser Test wurde zur Diagnose und Bewertung des Schweregrads autistischer Merkmale im Alter von 3 bis 22 Jahren verwendet. Er besteht aus 56 Items, die in 4 Subskalen unterteilt sind: Kommunikation, soziale Interaktion, stereotype Verhaltensweisen, Entwicklung und Gesamtpunktzahl. Die arabische Version wurde mit guter Reliabilität und Validität validiert und bereits in vielen Studien verwendet. Je niedriger die Werte sind, desto schlechter ist der Zustand.

Die Skala wird von ausgebildeten und zertifizierten Psychologen durchgeführt. Das Protokoll und die Einverständniserklärung für diese Studie werden von der Ethikkommission der Medizinischen Fakultät der Universität Assiut, Ägypten, überprüft und genehmigt.

20 alters- und geschlechtstypische Entwicklungskinder, die der normalen Kontrollgruppe zugeordnet werden.

1. Kontrollkinder werden von einem Psychiater untersucht, um subklinische autistische Merkmale auszuschließen.
2. Nüchternblutproben werden von Kontrollkindern für die DNA-Methylierung und die quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktionsanalyse entnommen

Nüchternblutproben werden sowohl von Autisten als auch von Kontrollpersonen für die DNA-Extraktion gesammelt. Peripheres Blut (2 ml) wird aus der Kubitalvene in Plastikspritzen entnommen. Lymphozyten werden aus Blutproben isoliert. Wir werden die Genmethylierung in den peripheren Blutlymphozyten von arzneimittelnaiven Autismuspatienten und Kontrollpersonen untersuchen.

DNA wird aus Lymphozyten isoliert, gereinigt und für die Bisulfatmodifikation verarbeitet. Die Bisulfatbehandlung der genomischen DNA wird unter Verwendung des DNA-Methylierungskits gemäß den Anweisungen des Herstellers durchgeführt. Die Bisulfit-Behandlung genomischer DNA wandelt Cytosin in Uracil um, lässt aber methylierte 5'-Cytosine unverändert. Quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion wird verwendet, um den DNA-Methylierungsstatus der Gene des von Brian abgeleiteten neurotrophen Faktors und des sauren Proteins der Gliafibrillen unter Verwendung von Primern zu bestimmen, die für die menschlichen Gene spezifisch sind.