Immunhiány súlyos Epstein-Barr vírusfertőzés esetén

Az Epstein-Barr vírus (EBV) a herpesviridae családba tartozik, amely a populáció több mint 90%-át fertőzi meg. Az EBV-fertőzés általában tünetmentes, és élethosszig tartó perzisztenciát eredményez a gazdaszervezetben, bár a serdülőkornál későbbi elsődleges fertőzés gyakran fertőző mononukleózist (IM) eredményez. Ritkán előfordulhat, hogy az egyénekben az EBV-vel összefüggő életveszélyes szövődmények egy alcsoportja alakulhat ki (beleértve a májműködési zavarokat, a hemofagocitózist és a rosszindulatú daganatokat).

Bár az EBV-vel fertőzött B-sejteknek megvan a proliferációs lehetősége, az EBV-specifikus citotoxikus T-sejtek (CTL) hatékonyan eltávolítják őket. Az immunkompetens gazdaszervezetekben a természetes gyilkos (NK) sejtek és az antigén-specifikus klaszter elnevezésű 8 (CD8+) T-sejtek fontos szerepet játszanak az elsődleges EBV fertőzés granulátum által közvetített citotoxicitás általi progressziójának gátlásában. Az immunrendszer szükséges a vírus által kiváltott transzformáció és a B-sejtek korlátlan proliferációjának szabályozásához.

Az elsődleges immunhiány az örökletes betegségek heterogén csoportja, amelyek az immunválaszok romlásával járnak. Számos olyan immunhiány van, amely azt eredményezi, hogy az immunrendszer nem képes kontrollálni az EBV-fertőzést, például az X-hez kötött limfoproliferatív betegség (XLP)/signaling lymphocyte activation molekula (SLAM)-asszociált fehérje (SAP) hiánya, az apoptózis X-hez kötött gátlója ( XIAP) hiány, differenciálódási antigén 27 (CD27) hiánya, interleukin-2-indukálható T-sejt kináz (ITK) hiány stb. Míg az EBV-érzékenységgel kapcsolatos egyéb klinikai állapotok nagyrészt ismeretlenek maradnak. Ritka EBV-fertőzött egyéneknél, nyilvánvaló immunhiány nélkül, tartós IM-szerű tünetek, hepatosplenomegalia, májműködési zavarok, lymphadenopathia és haemophagocytic lymphohistiocytosis is jelentkeznek.

A súlyos EBV-fertőzésben szenvedő betegeknek a lehetséges primer immunhiány vagy krónikus aktív EBV-fertőzés klinikai állapotának (CAEBV) és haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) korai felismerésére kell összpontosítaniuk. Az NK-, T- és B-sejtek differenciálódásának immunológiai fenotipizálása, valamint a funkcionális vizsgálatok, beleértve a citotoxikus sejtpusztító funkciót és a citotoxikus granulátum felszabadulását, hasznos azonosítást nyújtanak az EBV fertőzések kontrollálására képtelen klinikai állapotokra. A genomiális DNS-t a perifériás vér mononukleáris sejtjéből izolálják, és amplifikálják, hogy kiszűrjék az esetleges immunhiányt.

Még mindig nem ismertek azok okai, amelyek miatt ezek a betegek nem tudják kontrollálni az EBV-fertőzést. Bár jelenleg nem áll rendelkezésre hatékony kezelés, ezeknek a betegeknek előnyös lehet a korai hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT). Ezzel a vizsgálattal azt reméljük, hogy azonosítani tudjuk az EBV-vel összefüggő állapotok ismeretlen immunhiányos állapotát és patofiziológiáját. A kutatók azt javasolják, hogy segítsenek a korai diagnózis felállításában és hatékony terápiák kidolgozásában.