严重 EB 病毒感染的免疫缺陷

爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 属于疱疹病毒科，可感染 90% 以上的人群。 EBV 感染通常没有症状，并在宿主体内建立终生持久性，尽管在青春期之后的原发感染经常导致传染性单核细胞增多症 (IM)。 极少数情况下，个体可能会出现 EBV 相关的危及生命的并发症亚组（包括肝功能障碍、噬血细胞增多症和恶性肿瘤）。

尽管 EBV 感染的 B 细胞具有增殖的潜力，但它们会被 EBV 特异性细胞毒性 T 细胞 (CTL) 有效清除。 在免疫活性宿主中，自然杀伤 (NK) 细胞和抗原特异性簇指定 8 (CD8+) T 细胞在通过颗粒介导的细胞毒性抑制原发性 EBV 感染的进展中发挥重要作用。 免疫系统是控制病毒诱导的转化和 B 细胞无限增殖所必需的。

原发性免疫缺陷是一组与免疫反应受损相关的异质遗传性疾病。 有许多免疫缺陷导致免疫系统无法控制 EBV 感染，例如 X 连锁淋巴组织增生性疾病 (XLP)/信号淋巴细胞激活分子 (SLAM) 相关蛋白 (SAP) 缺陷、X 连锁细胞凋亡抑制因子 ( XIAP) 缺乏症、分化抗原簇 27 (CD27) 缺乏症、白细胞介素 2 诱导型 T 细胞激酶 (ITK) 缺乏症等。 然而，与 EBV 易感性相关的其他一些临床状态在很大程度上仍然未知。 罕见的没有明显免疫缺陷的 EBV 感染个体也会出现持续的 IM 样症状、肝脾肿大、肝功能障碍、淋巴结肿大和噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。

出现严重 EBV 感染的患者应重点关注可能的原发性免疫缺陷或慢性活动性 EBV 感染临床状况 (CAEBV) 和噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH) 的早期识别。 NK 细胞、T 细胞和 B 细胞分化的免疫表型分析，以及包括细胞毒性细胞杀伤功能和细胞毒性颗粒释放在内的功能测定，为无法控制 EBV 感染的临床病症提供了有用的鉴定。 基因组 DNA 是从外周血单核细胞中分离出来的，将被放大以筛查可能的免疫缺陷。

这些患者无法控制 EBV 感染的原因尚不清楚。 然而，目前尚无有效的治疗方法，这些患者可能会受益于早期造血干细胞移植 (HSCT)。 通过这项研究，我们希望确定那些 EBV 相关疾病的未知免疫缺陷和病理生理学。 研究人员建议帮助进行早期诊断并开发有效的疗法。