Klinikai vizsgálatok a Piruvát-dehidrogenáz E1 alfa-hiány
Összesen 233 találat
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1 alfa-hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1-béta hiány | Piruvát-dehidrogenáz E2 hiány | Piruvát-dehidrogenáz-foszfatáz-hiányEgyesült Királyság
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...ToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányos betegségEgyesült Államok
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
Fondazione TelethonBefejezvePiruvát-dehidrogenáz komplex hiányOlaszország
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.BefejezveAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Horizon Pharma USA, Inc.BefejezveAldehid-dehidrogenáz-2 (ALDH2) hiányEgyesült Államok
-
Grifols Therapeutics LLCToborzás
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedBefejezveAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok, Németország, Kanada, Írország, Svédország, Egyesült Királyság
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.Befejezve
-
Baxalta now part of ShireBefejezveAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok, Kanada
-
Baxalta now part of ShireMegszűntAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.BefejezveAlfa1-antitripszin hiányJapán
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.BefejezveAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
Z Factor LimitedHammersmith Medicines Research; Centessa Pharmaceuticals plcMegszűntAlfa1 anti-tripszin hiányEgyesült Királyság
-
Baxalta now part of ShireBefejezveEgészséges önkéntesek | Alfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
RWTH Aachen UniversityIsmeretlen
-
TakedaToborzásAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok, Lengyelország
-
TakedaTakeda Development Center Americas, Inc.ToborzásAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok, Belgium, Svájc, Kanada, Ausztrália, Németország, Egyesült Királyság, Ausztria, Franciaország, Spanyolország, Portugália, Olaszország, Lengyelország
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
TakedaJelentkezés meghívóvalAlfa1-antitripszin hiányEgyesült Királyság, Németország, Egyesült Államok, Ausztria, Portugália
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóBorostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Németország, Spanyolország
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandBefejezveKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD) hiányEgyesült Államok
-
CSL BehringBefejezveTüdőtágulás | Alfa 1-proteináz inhibitor hiányAusztrália, Kanada, Cseh Köztársaság, Dánia, Észtország, Finnország, Németország, Írország, Lengyelország, Románia, Svédország
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
CENTOGENE GmbH RostockVisszavontAlfa-mannozidáz B hiány | Lizoszomális alfa B mannozidózis | Alfa-mannozidáz hiányIndia, Sri Lanka, Németország
-
Baxalta now part of ShireBaxalta Innovations GmbH, now part of ShireMegszűntKrónikus obstruktív légúti betegség | Alfa1-antitripszin hiányEgyesült Államok, Kanada, Ausztrália
-
ShireVisszavontKrónikus obstruktív légúti betegség | Alfa1-antitripszin hiány
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Oslo University HospitalAktív, nem toborzó
-
Ain Shams UniversityIsmeretlenGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányEgyiptom
-
TakedaVisszavontKrónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) | Alfa1-antitripszin hiány
-
University of Mississippi, OxfordBefejezveMalária | Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityBefejezveGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányThaiföld
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyBefejezve
-
Hospices Civils de LyonBefejezve
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktív, nem toborzóGyermekkori piruvát-kináz-hiány | Gyermek hemolitikus anémiaEgyesült Államok, Spanyolország, Dánia, Pulyka, Hollandia, Csehország, Egyesült Királyság, Németország, Kanada, Svájc
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.MegszűntAnémia | Vérszegénység, hemolitikus | Piruvát kináz hiány | Piruvát-kináz-hiányos vérszegénységEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Olaszország, Spanyolország, Hollandia
-
Grifols Therapeutics LLCBefejezveAlfa₁-antitripszin hiányEgyesült Államok
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ToborzásGyermekkori piruvát-kináz-hiány | Gyermek hemolitikus anémiaEgyesült Államok, Spanyolország, Németország, Hollandia, Kanada, Franciaország, Izrael, Svájc, Olaszország
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityToborzás
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationJelentkezés meghívóval
-
Michael Campos, MDCSL BehringBefejezveAlfa 1 antitripszin hiányEgyesült Államok