Klinikai vizsgálatok a Charlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiája
Összesen 24 találat
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaBefejezveCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of Calgary és más munkatársakToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiája | Spasztikus paraplegia 7Kanada
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSpinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 3 | Epizodikus ataxia, 7. típusFranciaország
-
University Hospital, Strasbourg, FranceToborzásAutoszomális recesszív cerebelláris ataxiaFranciaország
-
University of GuelphMcMaster UniversityToborzásAutoszomális recesszív rendellenesség (a PKU genetikai hordozói)Kanada
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityMég nincs toborzásAutoszomális recesszív rendellenesség (a PKU genetikai hordozói)Kanada
-
Cadent TherapeuticsVisszavontSpinocerebelláris ataxia 3. típusú | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, 6. típus | Spinocerebelláris ataxia 10 | Spinocerebelláris ataxia 7 | Spinocerebelláris ataxia 8 | Spinocerebelláris ataxia 17 | ARCA1 – 1....Egyesült Államok
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSpinocerebelláris ataxiák | Spasztikus paraplégiákFranciaország
-
Children's Hospital of Orange CountyAktív, nem toborzóNeuronális ceroid-lipofuscinosisok | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 7Egyesült Államok
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
Xiaofan ZhuElérhetőFanconi vérszegénység | Autoszomális vagy szexuálisan összefüggő recesszív genetikai betegség | Csontvelő-hematopoiesis elégtelensége, többszörös veleszületett rendellenességek és hajlam a daganatos betegségekre. | Hematopoiesis fenntartása.Kína
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Kanada, Franciaország, Németország
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveSúlyos kombinált immunhiány | Adenozin-deamináz hiány | Immunrendszeri zavar | Autoszomális recesszív rendellenesség | Purin-nukleozid foszforiláz hiány | Súlyos kombinált immunhiány T- és B-sejtek hiányával | X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiányEgyesült Államok
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Kanada
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BefejezveCsecsemőkori általános artériás meszesedés | 2. típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaMég nincs toborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiány | ATP-kötő kazetta C alcsalád 6. tagjának hiánya
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásHemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételekFranciaország
-
Indiana UniversityToborzásAortabillentyű betegség | Marfan szindróma | Bicuspidalis aortabillentyű | Mellkasi aorta aneurizma | Mellkasi aorta disszekció | Turner szindróma | Vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma | Családi mellkasi aorta aneurizma és aorta disszekció | PHACE szindróma | Aortopátiák | Mellkasi aorta betegség | Mellkasi aorta... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok