- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Search trials
Klinikai vizsgálatok a Autoszomális recesszív veleszületett cerebelláris ataxia MGLUR1 hiány miatt
Összesen 26 találat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
University Hospital, Strasbourg, FranceToborzásAutoszomális recesszív cerebelláris ataxiaFranciaország
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSpinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 3 | Epizodikus ataxia, 7. típusFranciaország
-
Cadent TherapeuticsVisszavontSpinocerebelláris ataxia 3. típusú | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, 6. típus | Spinocerebelláris ataxia 10 | Spinocerebelláris ataxia 7 | Spinocerebelláris ataxia 8 | Spinocerebelláris ataxia 17 | ARCA1 – 1....Egyesült Államok
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaBefejezveCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktív, nem toborzóNeuronális ceroid-lipofuscinosisok | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 7Egyesült Államok
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of Calgary és más munkatársakToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiája | Spasztikus paraplegia 7Kanada
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalIsmeretlenNövekedési kudarc | Ataxia telangiectasiaNémetország
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association és más munkatársakMég nincs toborzásAlzheimer-kór | Autoszomális domináns Alzheimer-kór a Presenilin 1 mutációja miatt (rendellenesség) | Autoszomális domináns Alzheimer-kór a Presenilin 2 mutációja miatt (rendellenesség) | Autoszomális domináns Alzheimer-kór az amiloid prekurzor fehérje mutációja miatt (rendellenesség)
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1-hiányszindróma 1 | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hibaEgyesült Államok
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktív, nem toborzóGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
Xiaofan ZhuElérhetőFanconi vérszegénység | Autoszomális vagy szexuálisan összefüggő recesszív genetikai betegség | Csontvelő-hematopoiesis elégtelensége, többszörös veleszületett rendellenességek és hajlam a daganatos betegségekre. | Hematopoiesis fenntartása.Kína
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... és más munkatársakBefejezveMozgási zavarok | Értelmi fogyatékosság | Rohamok | Ataxia | Glut1 hiányszindróma | De Vivo betegségFranciaország
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...ToborzásVasanyagcsere zavarok | Sarlósejtes anaemia | Thalassemia | Hemolitikus; Vérszegénység, örökletes, enzimzavar miatt | Membránhiba miatti vérszegénység | CDA | Sideroblasztos vérszegénység | Alkotmányos aplasztikus anémia | Örökletes vérszegénységSpanyolország
-
Inozyme PharmaMég nincs toborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiány | ATP-kötő kazetta C alcsalád 6. tagjának hiánya
-
Inozyme PharmaMég nincs toborzásPseudoxanthoma Elasticum | Artériás meszesedés | Génmutációk | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiány | 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkór
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaToborzásPseudoxanthoma Elasticum | Csecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiány | ATP-kötő kazetta C alcsalád 6. tagjának hiányaEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Spanyolország
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcIsmeretlenPseudoxanthoma Elasticum | Általános artériás meszesedés csecsemőkorban | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkórNémetország
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Christopher DvorakNem áll rendelkezésreAkut mieloid leukémia | Leukocita rendellenességek | Akut limfoblasztikus leukémia | Krónikus mieloid leukémia | Myelodysplasiás szindróma | Citopéniák | Immunhiány | Limfómák | Csontvelő-elégtelenség | Osteopetrózis | Hemoglobinopathia | Vérszegénység a belső vörösvérsejt-rendellenesség miattEgyesült Államok
-
Cure CMDToborzásEmery-Dreifuss izomdisztrófia | Veleszületett myastheniás szindróma | Végtag-öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia ITGA7 (Integrin Alpha-7) hiányával | Alfa-dystroglycanopathia (veleszületett izomdisztrófia és a disztroglikán kóros glikozilációja súlyos epilepsziával) | Alfa-dystroglycanopathia... és egyéb feltételekEgyesült Államok