Studio della N-acetilgalattosamina 4-solfatasi umana ricombinante in pazienti con MPS VI

Criterio di inclusione:

• Consenso del paziente
• Il paziente deve avere cinque anni o più
• Il paziente deve avere una diagnosi documentata di MPS VI, confermata allo screening da segni e sintomi clinici misurabili di MPS VI
• Livello di attività enzimatica ASB dei leucociti inferiore al 20% del range normale
• Evidenza clinica di malattia MPS VI significativa che offre un'adeguata opportunità di ottenere un beneficio terapeutico quantitativo a breve termine in tre o più dei seguenti parametri: resistenza (misurata da un test del cammino di sei minuti), capacità vitale forzata (misurata mediante spirometria ), mobilità articolare, glicosaminoglicani urinari ed epatomegalia.
• Capacità di eseguire tutti i test del protocollo
• Capacità di stare in piedi in modo indipendente per sei minuti
• I soggetti sessualmente attivi devono accettare di utilizzare una forma adeguata di contraccezione

Criteri di esclusione:

• Storia del trapianto di midollo osseo
• Paziente in gravidanza o in allattamento
• Uso di un farmaco o dispositivo sperimentale entro 30 giorni prima della partecipazione allo studio.
• Una condizione medica, una grave malattia intercorrente o altre circostanze attenuanti che possono ridurre significativamente la conformità allo studio, incluso il follow-up prescritto
• Ipersensibilità nota al rhASB o ai componenti del farmaco in studio
• Anamnesi di cancro (eccetto tumori maligni della pelle di basso grado e completamente risolti)