Étude de la N-acétylgalactosamine 4-sulfatase humaine recombinante chez des patients atteints de MPS VI

Critère d'intégration:

• Consentement du patient
• Le patient doit être âgé de cinq ans ou plus
• Le patient doit avoir un diagnostic documenté de MPS VI, confirmé lors du dépistage par des signes et symptômes cliniques mesurables de MPS VI
• Niveau d'activité enzymatique ASB leucocytaire inférieur à 20 % de la plage normale
• Preuve clinique d'une maladie MPS VI significative qui offre une possibilité adéquate d'obtenir un bénéfice thérapeutique quantitatif à court terme dans au moins trois des paramètres suivants : endurance (mesurée par un test de marche de six minutes), capacité vitale forcée (mesurée par spirométrie ), les amplitudes articulaires, les glycosaminoglycanes urinaires et l'hépatomégalie.
• Capacité à effectuer tous les tests de protocole
• Capacité à se tenir debout indépendamment pendant six minutes
• Les sujets sexuellement actifs doivent accepter d'utiliser une forme adéquate de contraception

Critère d'exclusion:

• Antécédents de greffe de moelle osseuse
• Patiente enceinte ou allaitante
• Utilisation d'un médicament ou d'un dispositif expérimental dans les 30 jours précédant la participation à l'étude.
• Une condition médicale, une maladie intercurrente grave ou d'autres circonstances atténuantes qui peuvent réduire considérablement la conformité à l'étude, y compris le suivi prescrit
• Hypersensibilité connue au rhASB ou aux composants du médicament à l'étude
• Antécédents de cancer (à l'exception des tumeurs malignes de la peau de bas grade et complètement résolues)