Immunofenotipizzazione dei linfociti nell'immunodeficienza variabile comune

L'immunodeficienza variabile comune (CVID) è una sindrome contenente uno spettro di disturbi che si traduce in un'immunità indebolita e infezioni ricorrenti. La definizione di CVID dell'ESID (European Society for Immunodeficiencies) include i pazienti con marcata diminuzione delle IgG (almeno 2 deviazioni standard al di sotto della media per età). I pazienti devono inoltre avere esordio della malattia a un'età superiore a 2 anni, assenza di isoemoagglutinine e/o risposta ai vaccini e devono essere escluse altre cause definite di ipogammaglobulinemia. Il sistema Euroclass di classificazione delle CVID è il risultato di uno studio multicentrico europeo che tenta di sviluppare un consenso su due schemi di classificazione esistenti dell'immunofenotipizzazione delle cellule B. In questo documento è stato dimostrato che l'immunofenotipo delle cellule B era correlato con la coincidenza delle sequele cliniche e ha suggerito di implementarlo per classificare ulteriormente il CVID per fornire informazioni prognostiche e terapeutiche. Tuttavia, non è stato ancora dimostrato che queste alterazioni nell'immunofenotipo delle cellule B siano il risultato della CVID stessa e non causate dal trattamento o dalle complicanze della CVID (ad es. terapia sostitutiva con immunoglobuline, malattia granulomatosa, bronchiectasie). Lo scopo di questo studio è dimostrare che le alterazioni dell'immunofenotipo delle cellule B sono causate dalla CVID stessa e non dalle sue complicanze o dal trattamento. Lo studio confronterà quindi i pazienti CVID con pazienti di controllo idonei con malattia granulomatosa, bronchiectasie e in terapia con immunoglobuline a lungo termine. Verrà incluso anche un gruppo di controllo di persone normali per garantire che il test possa rilevare la normalità e mostrare differenze tra persone normali e pazienti con CVID.