Uno studio di valutazione clinica multicentrico e multinazionale per pazienti pediatrici con acondroplasia

Criterio di inclusione:

• Genitori o tutori disposti e in grado di fornire il consenso informato firmato dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata alla ricerca. Inoltre, disposto e in grado di fornire il consenso scritto (se necessario) dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata alla ricerca.
• Età compresa tra 0 e <= 17 anni inclusi, all'ingresso nello studio.
• Avere ACH, documentato dalla diagnosi clinica
• Sono deambulanti e in grado di stare in piedi senza assistenza (non applicabile per i neonati)
• Sono disposti e in grado di eseguire tutte le procedure di studio nel modo più fisico possibile.

Criteri di esclusione:

• Avere ipocondroplasia o condizione di bassa statura diversa da ACH (ad esempio, trisomia 21, pseudoacondroplasia)

• Soffre di uno dei seguenti disturbi:

  • Ipotiroidismo
  • Diabete mellito richiedente insulina
  • Malattia infiammatoria autoimmune
  • Malattia infiammatoria intestinale
  • Neuropatia autonomica
• Avere una condizione clinica instabile che potrebbe portare all'intervento durante il corso dello studio, inclusa la compressione midollare cervicale progressiva
• Le placche di accrescimento si sono fuse

• Avere una storia di uno dei seguenti:

  • Insufficienza renale
  • Anemia

• Malattie cardiache o vascolari, incluse le seguenti:

  • Disfunzione cardiaca (ecocardiogramma anomalo [ECHO] inclusa massa del ventricolo sinistro [LV]) alla visita di screening
  • Cardiomiopatia ipertrofica
  • Cardiopatia congenita
  • Malattie cerebrovascolari, insufficienza aortica
  • Aritmie atriali o ventricolari clinicamente significative
• Trattamento in corso con farmaci antipertensivi inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), bloccanti del recettore dell'angiotensina II, diuretici, beta-bloccanti, bloccanti dei canali del calcio, glicosidi cardiaci, agenti anticolinergici sistemici, qualsiasi farmaco che possa alterare o aumentare la tachicardia compensatoria, farmaci noti per alterare la funzione renale che dovrebbe continuare per la durata dello studio
• Sono stati trattati con ormone della crescita, fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) o steroidi anabolizzanti nei 6 mesi precedenti o trattamento a lungo termine (> 3 mesi) in qualsiasi momento
• Hanno avuto un trattamento regolare a lungo termine (> 1 mese) con corticosteroidi orali (è accettabile lo steroide per via inalatoria a basso dosaggio per l'asma)
• Farmaci concomitanti che prolungano l'intervallo QT/QTc entro 14 giorni o 5 emivite, qualunque sia il più lungo, prima della visita di screening
• Aver utilizzato qualsiasi altro prodotto sperimentale o dispositivo medico sperimentale per il trattamento dell'ACH o della bassa statura
• - Ha subito un intervento chirurgico alle ossa o prevedeva di sottoporsi a un intervento chirurgico alle ossa durante il periodo di studio. I soggetti con precedente intervento chirurgico di allungamento degli arti possono iscriversi se l'intervento chirurgico è avvenuto almeno 18 mesi prima dello studio e la guarigione è completa senza sequele.
• Avere qualsiasi condizione che, secondo l'investigatore, pone il paziente ad alto rischio di scarsa aderenza al programma di visita o di non completare lo studio.
• - Malattia o condizione concomitante che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con la partecipazione allo studio