Wieloośrodkowe, międzynarodowe badanie oceny klinicznej pacjentów pediatrycznych z achondroplazją

Kryteria przyjęcia:

• Rodzice lub opiekunowie chętni i zdolni do wyrażenia świadomej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wykonaniem jakiejkolwiek procedury związanej z badaniem. Ponadto chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej zgody (w razie potrzeby) po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wykonaniem jakiejkolwiek procedury związanej z badaniem.
• Wiek od 0 do <= 17 lat włącznie, w chwili rozpoczęcia badania.
• Mieć ACH, udokumentowane diagnozą kliniczną
• Poruszają się i są w stanie stać bez pomocy (nie dotyczy niemowląt)
• Są chętni i zdolni do wykonania wszystkich procedur badawczych w miarę możliwości fizycznych.

Kryteria wyłączenia:

• Mają hipochondroplazję lub stan niskiego wzrostu inny niż ACH (np. Trisomia 21, pseudoachondroplazja)

• Masz którekolwiek z następujących zaburzeń:

  • niedoczynność tarczycy
  • Cukrzyca wymagająca insuliny
  • Autoimmunologiczna choroba zapalna
  • Zapalna choroba jelit
  • Neuropatia autonomiczna
• Mieć niestabilny stan kliniczny, który może prowadzić do interwencji w trakcie badania, w tym postępujący ucisk rdzenia szyjnego
• Płytki wzrostowe uległy stopieniu

• Mieć historię któregokolwiek z poniższych:

  • Niewydolność nerek
  • Niedokrwistość

• Choroby serca lub naczyń, w tym:

  • Dysfunkcja serca (nieprawidłowe echokardiogram [ECHO], w tym masa lewej komory [LV]) podczas wizyty przesiewowej
  • Kardiomiopatia przerostowa
  • Wrodzona wada serca
  • Choroba naczyń mózgowych, niewydolność aorty
  • Klinicznie istotne arytmie przedsionkowe lub komorowe
• Obecne leczenie lekami przeciwnadciśnieniowymi, inhibitorami enzymu konwertującego angiotensynę (ACE), blokerami receptora angiotensyny II, lekami moczopędnymi, beta-blokerami, blokerami kanału wapniowego, glikozydami nasercowymi, ogólnoustrojowymi lekami przeciwcholinergicznymi, wszelkimi lekami, które mogą zaburzać lub nasilać częstoskurcz wyrównawczy, lekami znanymi z zmiany czynności nerek, które prawdopodobnie będą się utrzymywać przez cały czas trwania badania
• Byli leczeni hormonem wzrostu, insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 (IGF-1) lub sterydami anabolicznymi w ciągu ostatnich 6 miesięcy lub byli leczeni długoterminowo (> 3 miesiące) w dowolnym momencie
• Regularnie i długotrwale leczony (> 1 miesiąc) doustnymi kortykosteroidami (dopuszczalny jest stały wziewny steroid w małej dawce na astmę)
• Jednoczesne stosowanie leków wydłużających odstęp QT/QTc w ciągu 14 dni lub 5 okresów półtrwania, w zależności od tego, który okres jest dłuższy, przed wizytą przesiewową
• Używał jakiegokolwiek innego badanego produktu lub badanego urządzenia medycznego do leczenia ACH lub niskiego wzrostu
• Przeszli operację związaną z kośćmi lub spodziewają się operacji związanej z kośćmi w okresie badania. Pacjenci, którzy przeszli wcześniej operację wydłużania kończyn, mogą zostać włączeni, jeśli operacja miała miejsce co najmniej 18 miesięcy przed badaniem, a wygojenie zakończyło się bez następstw.
• Mieć jakikolwiek stan, który zdaniem badacza naraża pacjenta na wysokie ryzyko niedostosowania się do harmonogramu wizyt lub nieukończenia badania.
• Współistniejąca choroba lub stan, który w opinii badacza mógłby zakłócić udział w badaniu