Terapie per la leucemia linfoblastica acuta basate su analisi genomiche

Il lavoro svolto dai ricercatori dell'UNMCCC e da altri, come descritto brevemente sopra, ha fornito importanti informazioni sulle caratteristiche biologiche e cliniche e sul panorama genomico della LLA Ph-simile, che è sorprendentemente eterogeneo. Il profilo dell'espressione genica e il sequenziamento dell'RNA/trascrittomica, dell'esoma e dell'intero genoma hanno identificato diverse sottoclassi distinte di lesioni che attivano la chinasi nel 91% dei casi di LLA Ph-simile studiati fino ad oggi, più comunemente riarrangiamenti e fusioni dei geni del recettore della chinasi e delle citochine. I ricercatori dell'UNMCCC stanno ora collaborando con il Children's Oncology Group (COG) e i gruppi cooperativi per adulti del National Cancer Institute (NCI) (Southwest Oncology Group (SWOG), Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) - American College of Radiology Imaging Network (ACRIN), The Alliance) per sviluppare studi clinici nazionali su pazienti pediatrici, adolescenti e giovani adulti (AYA) e adulti con LLA che incorporino i loro screening diagnostici genomici, diagnostica molecolare e studi di sequenziamento di prossima generazione per identificare le lesioni genomiche sottostanti nella LLA e indirizzare i pazienti verso terapie appropriate. regimi.

In questo studio di fattibilità, le tecnologie di sequenziamento di prossima generazione (NGS) forniranno informazioni su un sistema di classificazione del rischio di leucemia linfoblastica acuta, che potrebbe essere adattato per identificare i pazienti che potrebbero trarre beneficio da terapie mirate; tali pazienti saranno indirizzati agli studi sul trattamento nazionale dell'NCTN o agli studi sponsorizzati dall'UNMCCC, ove appropriato, attraverso un'analisi dettagliata dei dati genomici eseguita in condizioni del College of American Pathologists (CAP)/CLIA e in discussioni di casi individuali in un Molecular Tumor Board.

Inoltre, verrà studiata l'associazione di razza ed etnia con lo spettro delle mutazioni genomiche associate alla ALL nel New Mexico e nella popolazione regionale di ALL, che comprende una percentuale significativa di minoranze sottorappresentate. Ciò potrebbe in definitiva consentire lo sviluppo di un sistema di classificazione del rischio basato sull’ascendenza.