Ereditarietà della sindrome dell'ovaio policistico: ruolo dell'ormone antimulleriano, degli steroidi e della leptina (HERITOPK)

La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è la causa più comune di disturbi dell'ovulazione e colpisce dal 10 al 15% delle donne. Nonostante la sua frequenza, la sua fisiopatologia rimane sconosciuta.

Nelle donne, l'ormone antimulleriano (AMH) è secreto dalle cellule della granulosa situate nelle ovaie all'interno dei follicoli. Rispetto alle donne di controllo, il livello sierico di AMH è più alto nelle donne con PCOS e potrebbe svolgere un ruolo nella sua fisiopatologia. La gravità del fenotipo PCOS è correlata con la produzione di AMH.

Attualmente è descritto in letteratura che le figlie di donne con PCOS hanno un rischio del 50% di sviluppare PCOS, ma non è nota alcuna causa genetica di trasmissione. Nei topi (articolo in stampa), le femmine gravide iniettate con AMH danno alla luce una prole con sintomi di PCOS. L'AMH potrebbe quindi anche svolgere un ruolo nell'ereditabilità della PCOS nelle donne. Il nostro team ha dimostrato che l'AMH, nella sua forma attiva scissa, ha un'azione centrale diretta sull'ipotalamo aumentando la pulsatilità del GnRH, inducendo l'ipersecrezione di LH. L'ipotesi è che l'AMH rimanga più alto nelle donne in gravidanza con PCOS e possa influenzare il feto alterando le secrezioni ipotalamiche fetali e materne o modificando la produzione di steroidi placentari.

La leptina ha un ruolo nella riproduzione, attraverso i suoi recettori situati a livello centrale (ipotalamo) e periferico (cellule della granulosa). In concentrazioni sieriche eccessivamente elevate, come osservato nell'obesità, porterebbe a una disregolazione della secrezione di GnRH, un'alterazione della steroidogenesi ovarica e una disregolazione della follicologenesi.

Verranno confrontati i livelli di leptina nei pazienti del primo trimestre con e senza PCOS per cercare possibili correlazioni tra AMH e leptina ed eliminare possibili bias.