Ärftlighet av polycystiskt ovariesyndrom: roll för antimullerian hormon, steroider och leptin (HERITOPK)

Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) är den vanligaste orsaken till ägglossningsstörningar och drabbar 10 till 15 % av kvinnorna. Trots dess frekvens är dess fysiopatologi okänd.

Hos kvinnor utsöndras Anti-Müllerian hormon (AMH) av granulosaceller som finns i äggstockarna i folliklarna. Jämfört med kontrollkvinnor är AMH-nivån i serum högre hos PCOS-kvinnor och kan spela en roll i dess patofysiologi. Svårighetsgraden av PCOS-fenotypen är korrelerad med produktionen av AMH.

Det beskrivs för närvarande i litteraturen att döttrar till kvinnor med PCOS löper 50 % risk att utveckla PCOS, men ingen genetisk orsak till överföring är känd. Hos möss (artikel i press) föder gravida honor injicerade med AMH avkomma med PCOS-symtom. AMH kan därmed också spela en roll för ärftligheten av PCOS hos kvinnor. Vårt team visade att AMH, i sin aktiva kluvna form, hade en direkt central verkan på hypotalamus genom att öka pulsatiliteten hos GnRH, vilket inducerade LH-hypersekretion. Hypotesen är att AMH förblir högre hos gravida kvinnor med PCOS och kan påverka fostret genom att förändra fostrets och moderns hypotalamiska sekret eller genom att modifiera produktionen av placentasteroider.

Leptin har en roll i reproduktionen, genom dess receptorer som finns på centrala (hypotalamus) och perifera (granulosaceller) nivåer. I alltför höga serumkoncentrationer, som observerats vid fetma, skulle det leda till en dysreglering av GnRH-utsöndring, en förändring av ovariesteroidogenes och en dysreglering av follikulogenes.

Kommer att jämföra leptinnivåer hos patienter i första trimestern med och utan PCOS för att leta efter möjliga korrelationer mellan AMH och leptin och eliminera eventuell bias.