Effetti della sinergia sull'assunzione e sull'accettabilità dei nutrienti nella fenilchetonuria (PKU) (ESSENTIAL)

Criterio di inclusione:

1. Soggetti con PKU identificati dallo screening neonatale e che hanno iniziato una dieta a basso contenuto di Phe prima dei 3 mesi di età

2. Soggetti con PKU (con o senza uso corrente di AAM) con una maggiore tolleranza/assunzione di Phe dovuta a:

   • Fenotipo PKU lieve
   • Trattamento BH4
3. Se trattati con BH4, i soggetti con PKU devono essere in trattamento stabile con BH4 per almeno 26 settimane consecutive fino all'inizio dell'assunzione del prodotto di prova
4. Età≥12 anni
5. Se i soggetti (indipendentemente dal fatto che utilizzino BH4 o PKU lieve) utilizzino una o più miscele di amminoacidi; AAM, allora si applica un massimo di 25 Proteine ​​Equivalenti (PE) derivate dall'AAM al giorno e l'utilizzo su base giornaliera per almeno 26 volte consecutive settimane fino alla Visita 1
6. Se i soggetti (indipendentemente dal fatto che utilizzino BH4 o PKU lieve) utilizzino AAM, dovrebbero essere in grado e disposti a sostituire i loro AAM attuali; massimo 25 PE al giorno) con una porzione del prodotto in esame al giorno
7. Se i soggetti (indipendentemente dal fatto che utilizzino BH4 o PKU lieve) utilizzino integratori di omega-3, antiossidanti e/o vitamine, interrompere l'uso degli integratori ed essere in grado e disposti a sostituirli con il prodotto in esame
8. Disposto e in grado di rispettare le procedure di studio
9. Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato (e il consenso in caso di minori se richiesto dalla legge/regolamento locale)
10. Per le donne in età fertile: non avere l'intenzione di rimanere incinta durante lo studio

Criteri di esclusione:

1. Per le donne: attualmente in gravidanza o in allattamento
2. Uso attuale o precedente del prodotto di prova entro sei settimane prima dell'ingresso nello studio
3. Condizioni concomitanti (incluse insufficienza renale e grave insufficienza epatica) e farmaci che potrebbero interferire con la partecipazione, i parametri di esito o la sicurezza (come determinato dallo sperimentatore)
4. Farmaci psicotropi (es. farmaci che colpiscono il sistema nervoso) e farmaci inotropi
5. Qualsiasi condizione che crei un alto rischio di scarsa compliance allo studio
6. - Partecipazione a qualsiasi altro studio che coinvolga prodotti sperimentali o commercializzati in concomitanza o entro sei settimane prima dell'ingresso nello studio. Fatta eccezione per gli studi relativi a Kuvan® (tetraidrobiopterina sintetica (BH4)) senza intervento diagnostico, terapeutico o sperimentale.