Studio a dose singola ascendente di CTI-1601 rispetto al placebo in soggetti con atassia di Friedreich

Criterio di inclusione:

1. Il soggetto ha confermato geneticamente la diagnosi di atassia di Friedreich, espansioni ripetute GAA omozigoti, con dimensionamento ripetuto (se disponibile) incluso nel referto diagnostico.
2. Il soggetto è maschio o femmina, di età pari o superiore a 18 anni allo screening.
3. Il soggetto deve avere un punteggio mFARS_neuro ≥ 20 ed essere in grado di percorrere una distanza di 25 piedi con o senza qualche dispositivo di assistenza (bastone, deambulatore, stampelle, sedia a rotelle semovente) e (a) essere in grado di stare seduto in posizione eretta con le cosce unite e le braccia incrociato senza richiedere appoggio su più di due lati; (b) essere in grado di passare dal letto alla sedia in modo indipendente o con un'assistenza minima se, a giudizio dello sperimentatore, il grado di disabilità fisica non comporta un rischio eccessivo per il soggetto durante la partecipazione allo studio; e (c) eseguire le cure quotidiane di base, come l'alimentazione e l'igiene personale, con un'assistenza minima.
4. I soggetti devono pesare > 40 chilogrammi (kg).

Criteri di esclusione:

1. Soggetti che sono confermati come eterozigoti composti (espansione della ripetizione GAA su un solo allele) per l'atassia di Friedreich.
2. Il soggetto richiede l'uso di amiodarone.
3. Il soggetto ha utilizzato eritropoietina, etravirina o interferone gamma entro 3 mesi prima dello screening.
4. Uso del soggetto di farmaci sperimentali (diversi da CTI-1601) o dispositivi entro 90 giorni prima dello screening.
5. Soggetti che utilizzano un'integrazione giornaliera di biotina superiore a 30 mcg/giorno, come parte di un multivitaminico o come integratore autonomo, entro 7 giorni prima della somministrazione del farmaco in studio e/o durante l'intero studio.
6. - Il soggetto ha un'aritmia clinicamente significativa all'elettrocardiogramma (ECG), o evidenza di predisposizione ad aritmia ventricolare significativa all'ECG, o evidenza di malattia coronarica attiva e instabile.
7. Soggetto di sesso maschile con un QTcF ECG > 450 millisecondi o soggetto di sesso femminile con un QTcF ECG > 470 millisecondi.
8. Il soggetto ha una frazione di eiezione dell'ecocardiogramma di screening <45%.
9. - Il soggetto ha una storia di aspirazione, polmonite da aspirazione o episodi ricorrenti di polmonite (maggiore o uguale a 2 episodi di polmonite) negli ultimi 12 mesi.
10. Soggetti con uso cronico noto o sospetto di prodotti a base di cannabinoidi.