Einzelstudie mit ansteigender Dosis von CTI-1601 im Vergleich zu Placebo bei Patienten mit Friedreich-Ataxie

Einschlusskriterien:

1. Das Subjekt hat die Ataxie-Diagnose von Friedreich, homozygote GAA-Wiederholungsexpansionen, mit Wiederholungsgrößen (falls verfügbar) im Diagnosebericht genetisch bestätigt.
2. Das Subjekt ist männlich oder weiblich und zum Zeitpunkt des Screenings mindestens 18 Jahre alt.
3. Der Proband muss einen mFARS_neuro-Score ≥ 20 haben und in der Lage sein, eine Strecke von 25 Fuß mit oder ohne Hilfsmittel (Stock, Gehhilfe, Krücken, selbstfahrender Rollstuhl) zurückzulegen und (a) in der Lage zu sein, mit zusammengelegten Oberschenkeln und Armen aufrecht zu sitzen gekreuzt, ohne Unterstützung auf mehr als zwei Seiten zu erfordern; (b) in der Lage sein, selbstständig oder mit minimaler Unterstützung vom Bett auf den Stuhl umzusteigen, wenn der Grad der körperlichen Behinderung nach Ansicht des Prüfarztes kein übermäßiges Risiko für den Probanden während der Teilnahme an der Studie darstellt; und (c) mit minimaler Hilfeleistung grundlegende tägliche Pflege, wie z. B. die eigene Ernährung und Körperpflege, durchführen.
4. Die Probanden müssen > 40 Kilogramm (kg) wiegen.

Ausschlusskriterien:

1. Subjekte, die als zusammengesetzt heterozygot (GAA-Repeat-Expansion auf nur einem Allel) für Friedreich-Ataxie bestätigt wurden.
2. Das Subjekt benötigt die Verwendung von Amiodaron.
3. Der Proband verwendete Erythropoietin, Etravirin oder Gamma-Interferon innerhalb von 3 Monaten vor dem Screening.
4. Verwendung des Prüfpräparats (außer CTI-1601) oder des Geräts innerhalb von 90 Tagen vor dem Screening durch den Probanden.
5. Verwendung einer täglichen Biotin-Ergänzung durch den Probanden, die 30 mcg/Tag überschreitet, entweder als Teil eines Multivitamins oder als eigenständige Ergänzung innerhalb von 7 Tagen vor der Verabreichung des Studienmedikaments und/oder während der gesamten Studie.
6. Das Subjekt hat eine klinisch signifikante Arrhythmie im Elektrokardiogramm (EKG) oder Anzeichen einer Prädisposition für signifikante ventrikuläre Arrhythmie im EKG oder Anzeichen einer aktiven und instabilen Koronararterienerkrankung.
7. Männliches Subjekt mit einem EKG-QTcF > 450 Millisekunden oder weibliches Subjekt mit einem EKG-QTcF > 470 Millisekunden.
8. Das Subjekt hat eine Screening-Echokardiogramm-Ejektionsfraktion <45 Prozent.
9. Das Subjekt hat in den letzten 12 Monaten eine Vorgeschichte von Aspiration, Aspirationspneumonie oder wiederkehrenden Lungenentzündungsepisoden (größer als oder gleich 2 Lungenentzündungsepisoden).
10. Personen mit bekannter oder vermuteter chronischer Verwendung von Cannabinoidprodukten.