Utilità della diagnostica PCD per migliorare l'assistenza clinica

Questo è uno studio osservazionale per raccogliere dati sull'utilità dei test che vengono utilizzati per fare una diagnosi di discinesia ciliare primaria (PCD). La selezione dei partecipanti avverrà su base di rinvio per la considerazione di un sospetto clinico per PCD. I partecipanti saranno identificati da fornitori polmonari che prendono in considerazione il test per PCD in base ai sintomi clinici del partecipante. Questi fornitori faranno quindi riferimento per l'arruolamento nello studio sulla base delle considerazioni cliniche per una diagnosi di PCD. I partecipanti saranno acconsentiti durante il periodo di test presso il dipartimento polmonare. Verrà arruolato nello studio qualsiasi paziente indirizzato da un medico per problemi di PCD, compresi quelli a cui è stata inviata la genetica della PCD o che è stata eseguita una biopsia ciliare. Inoltre, qualsiasi partecipante che viene indirizzato al test dell'ossido nitrico nasale e soddisfa i criteri di inclusione ed esclusione per questo test, dovrà anche fornire il consenso informato ed essere iscritto al registro Nasal NO REDCap. Questa apparecchiatura non è attualmente approvata dalla FDA o certificata CLIA per i test diagnostici PCD e pertanto i medici di riferimento saranno informati che i risultati di questo test non dovrebbero influenzare il processo decisionale clinico in merito alla diagnosi di PCD. Tuttavia, vi sono prove crescenti che questo test ha utilità come strumento di screening non invasivo per PCD e sono necessari dati continui dalla popolazione polmonare pediatrica generale.