Valutazione delle funzioni cognitive in 20 pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1 con approccio di realtà virtuale (GoodDiagNMD)

La distrofia miotonica di tipo 1 (MD1) è una malattia genetica ed ereditaria che colpisce principalmente il tessuto muscolare, causando miotonia (difficoltà a rilassarsi dopo la contrazione) e atrofia (indebolimento muscolare progressivo con diminuzione del volume muscolare). Colpisce anche gli occhi, il cuore, il sistema endocrino, il sistema gastrointestinale e il sistema nervoso centrale. Le capacità cognitive specifiche sono compromesse nei pazienti con MD1, come l'attenzione, le capacità visio-spaziali o di costruzione visiva, nonché le disfunzioni esecutive.

Attualmente, la valutazione cognitiva dei pazienti MD1 si basa su test neuropsicologici classici, che richiedono molto tempo e richiedono un neuropsicologo esperto MD1. Inoltre, di solito è molto difficile per i pazienti MD1 accettare di eseguire questi test e, quando accettano di eseguirli, di solito rinunciano prima della fine. Questo risultato è più frequente nei pazienti MD1 con alto livello di deterioramento cognitivo.

Per superare queste difficoltà nella valutazione delle funzioni cognitive dei pazienti MD1, i ricercatori hanno deciso di utilizzare strumenti innovativi come la realtà virtuale, che consentono agli individui di vivere un'esperienza sensomotoria e cognitiva in un mondo digitale attraverso un casco, occhiali e joystick.

La start-up My Cyber ​​Royaume di Lille, in collaborazione con il Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari di Nizza coordinato dal Prof. Sacconi, hanno sviluppato un software "Good Diag NMD" che utilizza la realtà virtuale per valutare i disturbi cognitivi, più specificamente le funzioni esecutive nei pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1.