Stato nutrizionale e terapia nei pazienti con DMD

Obiettivo dello studio Questo studio si propone di indagare l'efficacia di un intervento dietetico individualizzato e specifico per la malattia nel migliorare lo stato nutrizionale e le capacità funzionali dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) di età compresa tra 4 e 8 anni residenti ad Ankara, in Turchia.

Disegno dello studio Questo è uno studio prospettico e interventistico. Intervento

Per ciascun partecipante verrà implementato un intervento dietetico personalizzato di 12 settimane. L’intervento verterà su:

• Apporto energetico: il fabbisogno calorico sarà calcolato in base all'età, al peso e al livello di attività del paziente, tenendo conto del potenziale impatto della terapia con corticosteroidi sul dispendio energetico.
• Apporto proteico: il fabbisogno proteico sarà soddisfatto attraverso una dieta equilibrata, con l'obiettivo di ottimizzare la sintesi proteica muscolare.
• Assunzione di calcio e vitamina D: verrà enfatizzato l’apporto adeguato di questi nutrienti per sostenere la salute delle ossa e prevenire l’osteoporosi.
• Assunzione di liquidi: l'assunzione di liquidi sarà monitorata per prevenire disidratazione e stitichezza.
• Assunzione di carboidrati: sarà raccomandata una dieta a basso indice glicemico per gestire i livelli di glucosio nel sangue e la resistenza all'insulina, soprattutto nei pazienti in terapia con corticosteroidi.
• Assunzione di sodio: l'assunzione di sodio sarà limitata per ridurre al minimo la ritenzione di liquidi e l'ipertensione.

Misure di risultato Cambiamenti nelle misurazioni antropometriche (peso corporeo, altezza, BMI, misurazioni delle pliche cutanee) Cambiamenti nelle abilità funzionali valutate dal North Star Ambulation Assessment (NSAA) Cambiamenti nelle abilità funzionali valutate dalla forza della presa della mano Cambiamenti nell'assunzione di micro e micronutrienti valutati mediante registrazione del consumo alimentare in tre giorni Raccolta dati I dati verranno raccolti attraverso interviste faccia a faccia con genitori o caregiver primari e pazienti con DMD. Dopo il primo colloquio, verrà condotto un secondo colloquio 12 settimane dopo la pianificazione della dieta personalizzata.

Valutazione di base:

• Informazioni demografiche
• Storia medica
• Valutazione nutrizionale (misure antropometriche, valutazione dell’assunzione alimentare)
• Valutazione funzionale (NSAA)

Valutazioni di follow-up:

• Misure antropometriche
• Valutazione funzionale (NSAA)
• Valutazione dell'apporto alimentare Analisi dei dati L'analisi statistica verrà eseguita utilizzando un software statistico appropriato. Le statistiche descrittive verranno utilizzate per riassumere le caratteristiche di base dei partecipanti. Verranno utilizzati test parametrici o non parametrici per confrontare i risultati pre e post intervento, a seconda dei casi.

Considerazioni etiche Lo studio sarà condotto in conformità con la Dichiarazione di Helsinki e approvato dal comitato etico locale. Il consenso informato sarà ottenuto dai genitori o dai tutori legali dei partecipanti.

Affrontando le esigenze nutrizionali specifiche dei pazienti affetti da DMD, questo studio mira a migliorare la loro salute generale e la qualità della vita.