Intelligenza artificiale per l'analisi dei dati video del movimento facciale, con particolare attenzione alla miastenia grave

Razionale: Myastenia gravis (MG) è un disturbo autoimmune (AID) con anticorpi contro l'NMJ, con conseguenti vari gradi di affaticabilità muscolare e debolezza. Tutti i muscoli striati possono essere coinvolti, sebbene i muscoli extraoculari siano più comunemente colpiti, dando origine a una ptosi fluttuante e di diplopia. Anche i muscoli facciali sono comunemente colpiti, con conseguente debolezza della chiusura degli occhi, difficoltà a masticare e deglutire o disabilità del linguaggio. Gli anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina (ACHR) sono presenti in oltre l'80% dei pazienti MG generalizzati. Nella forma oculare pura, gli anticorpi AChR sono rilevabili in quasi il 50% di tutti i pazienti. In circa il 4%, si trovano anticorpi contro la tirosina chinasi del recettore del muscolo post-sinaptico (MUSK) e nel 15% dei pazienti con malattia generalizzata, non vengono rilevati anticorpi sierici1-3. Circa il 15% dei pazienti con ACHR MG ha un timoma, nel qual caso la malattia può essere classificata come sindrome paraneoplastica2. Con una prevalenza da 1 a 2 per 10.000, Mg è considerata una malattia rara2.

La rarità di MG può rendere difficile la diagnosi, in particolare per i neurologi generali che probabilmente incontreranno un paziente con MG solo una manciata di volte durante la loro carriera. Inoltre, la natura fluttuante della malattia rende difficile prendere decisioni di trattamento appropriate, in particolare poiché i pazienti in tutto il paese sono generalmente trattati in un centro specializzato (nei Paesi Bassi, il Lumc). Attualmente, i pazienti che hanno dubbi sul fatto che stiano vivendo un'esacerbazione devono prendere un appuntamento e viaggiare per diverse ore per sottoporsi a valutazione da parte del loro neurologo specializzato. Un biomarcatore oggettivo e affidabile per la gravità della malattia che può essere utilizzata a casa migliorerebbe notevolmente la qualità della vita per molti pazienti MG. Le possibilità emergenti nelle moderne tecnologie possono supportare i medici con tutti i tipi di sfide mediche, come offrire supporto diagnostico, decisioni terapeutiche o follow-up del paziente. Una tecnologia di particolare interesse per questo studio è il riconoscimento del viso avanzato. Miriamo a studiare la capacità del software esistente (FaceReader, Noldus) rispetto a un modello di apprendimento profondo specificamente sviluppato a questo scopo dal gruppo di Jan van Gemert al TU Delft di distinguere tra controlli sani e pazienti con Mg e tra i pazienti MG con diversi livelli di gravità della malattia.

Obiettivi primari:

Per determinare e confrontare la resa diagnostica di due diversi metodi (tecnologia FaceReader e un modello di apprendimento profondo specificamente sviluppato per i dati video) per analizzare la debolezza facciale dalle registrazioni video (04: 00m) con diverse espressioni facciali standardizzate a:

1. Differenziare tra pazienti MG e controlli sani.
2. Differenziare tra gravità della malattia lieve e moderata a grave.