神経線維腫症 1 (NF1) および網状神経線維腫 (pNFs) を有する個人の患者報告アウトカム (PRO) 測定の開発と検証

バックグラウンド：

• 神経線維腫症 1 (NF1) は、痛みを引き起こす可能性があり、日常の機能と生活の質 (QOL) に大きな影響を与える可能性がある叢状神経線維腫 (pNF) を含む、複数の臨床症状を示す遺伝性疾患です。
• 患者報告アウトカム (PRO) は、NF1 のように身体障害や慢性疾患の治験に役立ちます。NF1 では、現在、症状の軽減と機能と QOL の改善が重要な治療結果であり、pNF 収縮で発生する可能性があります。
• pNF を治療するための薬の承認に向けた重要なステップは、画像化エンドポイントによって評価される腫瘍体積の減少と併せて臨床的利益を評価することです。
• FDA は、特に痛みなどの症状の変化を評価するために、NF1 臨床試験での PRO の使用を要求しています。
• 現在、pNF 疼痛または個人の生活に対するその機能的影響を評価するための、NF1 集団に固有の有効な PRO 測定値は存在しません。

目的:

• フェーズ 1: 定性的評価 - 完了

  --現在の修正と、痛みの強さ（Numeric Rating Scale; NRS-11）および痛みの干渉（Pain Interference Index; PII）の既存の測定値に対する追加の修正の必要性を評価し、身体機能を測定するための最も適切な項目を選択する（PROMIS物理機能; PROMIS-PF) は、NF1、pNF、および痛みを有する患者からの定性的なフィードバックに基づいており、NF1 および pNF を有する個人の臨床試験でエンドポイントとして使用されます。

• フェーズ 2: 心理測定特性の評価と規範的データの収集
• NRS-11 (現在は pNF の PAin INtensity Scale [PAINS-pNF] と呼ばれる) および PII (現在は pNF の疼痛干渉指数 [PIIpNF] と呼ばれる) の最終版を、患者の信頼性、妥当性、および実現可能性について評価するNF1 と pNF。

資格:

-NIHの臨床基準またはNF1遺伝子の分子的に証明された突然変異のいずれかによって文書化されたNF1を有する患者が研究に含まれます。 -患者は、身体検査による最長直径が少なくとも3cmの網状神経線維腫（pNF）を少なくとも1つ持っている必要があります（つまり、 目視検査、触診）または 2D MR 画像または体積 MR 画像による >=3mL。

患者は 8 歳以上で、英語を理解し、読み、話すことができる必要があります。

• 過去 12 か月間に MEK 阻害剤試験に登録された患者、または募集時に過去 3 か月以内に新しい疼痛治療レジメン (投薬、心理社会療法、理学療法など) を開始した患者は不適格となります。
• 主介護者（つまり 18 歳未満の参加者の親、保護者、祖父母) も、親の PII-pNF アンケートをさらに検証するための親レポート情報を提供するために参加する資格があります。

デザイン：

このプロトコルは、NF1 を持つ個人の大規模で多様なサンプルを評価する私たちの能力を最大化するための多施設調査研究になります。

この調査は 2 つのフェーズで構成されます。 第 1 段階では、フォーカス グループと個別のインタビューの両方を使用して、年齢が 5 歳以上でほとんどが pNF 関連の痛みを伴う NF1 の個人を対象に、調査の質的部分を実施しました。 フェーズ 2 では、マイクロ縦断設計を使用して PAINS-pNF と PII-pNF の最終的な電子版を評価し、内部の一貫性、構造の妥当性、およびテストと再テストの信頼性を調べ、研究手段に関する規範的なデータを提供します。 NF1集団の場合。

フェーズ 2 の目標は、14 ～ 16 人の患者を募集することです。目標は、8 歳以上の患者 128 人 (目標 = 120) および子供の親 48 人のおおよその上限に対して、フェーズ 2 の 8 つの年齢層のそれぞれで 15 人です。 8～17歳（対象＝45歳）。 すべての患者と保護者は、テストと再テストの信頼性を調べるために、2 週間連続で測定を完了するよう求められます。