先天性筋無力症症候群の治療のためのリン酸アミファンプリジン

包含基準:

この研究に参加する資格のある個人は、次の選択基準をすべて満たす必要があります。

1. 研究の性質が説明された後、研究関連の手順の開始前に、書面によるインフォームドコンセントを提供する意思のある患者または親、または永続的な委任状を持つ患者の法定後見人または介護者は、書面によるインフォームドコンセントを提供できます。 IRB の判断で子供が同意できる場合は、同意書にも署名する必要があります。
2. 2歳以上の男女。
3. 体重≧10kg。
4. アセチルコリン受容体欠損症、ラプシン欠損症、MuSK 欠損症、Dok-7 欠損症、SYT2 欠損症、SNAP25B 欠損症、および高速チャネル症候群を含む、遺伝的に確認された CMS。
5. スクリーニングで、MFM 20または32スコアがそれぞれ48または76以下。
6. 3,4-DAPまたはリン酸アミファンプリジンの投与を受けていない患者では、用量漸増の非盲検期間後にMFM20またはMFM32スコアが20%以上改善
7. 以前に3,4-DAPまたはリン酸アミファンプリジンで安定化した患者では、運動機能の有意な改善の歴史（研究者の意見）
8. ピリドスチグミン、プレドニゾン、アルブテロール、エフェドリン、またはフルオキセチンを投与されている患者が、試験期間を通じてこれらの薬剤の安定した用量を維持する意欲。
9. 出産の可能性のある女性患者は、妊娠検査で陰性でなければなりません（スクリーニング時の血清ヒト絨毛性ゴナドトロピン[HCG]）。研究中に効果的で信頼できる避妊法を実践する必要があります。
10. -治験責任医師の意見において、患者の全体的な健康状態および疾患の予後に基づいて研究に参加する能力;プロトコルのすべての要件に準拠することができます。

除外基準:

次の除外基準のいずれかを満たす個人は、研究に参加する資格がありません。

1. アセチルコリンエステラーゼ欠損症、スローチャネル症候群、LRP4欠損症、プレクチン欠損症のCMSサブタイプ診断。
2. スクリーニングECGでの心伝導障害。
3. 発作性障害。
4. スクリーニング時の肝機能検査異常。
5. スクリーニング時の腎機能検査の異常。
6. スクリーニング時の電解質値の異常。
7. -スクリーニング時の妊娠または授乳、または研究中のいつでも妊娠する予定。
8. -治験責任医師の意見では臨床的に重要であり、適切な抗生物質で治療されていない全身性細菌またはその他の感染症。
9. -治験薬（リン酸アミファンプリジン以外）、デバイス、または生物学的薬剤による治療 スクリーニング前またはこの研究に参加中の30日以内。
10. 研究者の意見では、研究への患者の参加を妨げる可能性がある、患者に追加のリスクをもたらす、または患者の評価を混乱させる可能性のあるその他の病状。
11. -ピリジン含有物質またはアミファンプリジンリン酸賦形剤に対する薬物アレルギーの病歴。