Amifampridinfosfat för behandling av medfödda myasteniska syndrom

Inklusionskriterier:

Individer som är kvalificerade att delta i denna studie måste uppfylla alla följande inklusionskriterier:

1. Patient eller förälder som vill och kan ge skriftligt informerat samtycke efter att studiens karaktär har förklarats och innan några forskningsrelaterade förfaranden påbörjas, eller patientens vårdnadshavare eller vårdgivare med varaktig fullmakt kan ge skriftligt informerat samtycke. En samtyckesblankett måste också undertecknas om barnen enligt IRB:s bedömning är kapabla att ge samtycke.
2. Man eller kvinna från 2 år och uppåt.
3. Kroppsvikt ≥10 kg.
4. Genetiskt bekräftat CMS som involverar acetylkolinreceptordefekt, Rapsyn-brist, MuSK-brist, Dok-7-brist, SYT2-brist, SNAP25B-brist och snabbkanalsyndrom.
5. MFM 20 eller 32 poäng lika med eller mindre än 48 respektive 76 vid screening.
6. Hos patienter naiva till 3,4-DAP eller amifampridinfosfat, förbättring med >20 % i MFM20 eller MFM32 poäng efter öppen period med upptitrering av dosen
7. Hos patienter som tidigare stabiliserats på 3,4-DAP eller amifampridinfosfat, en historia av betydande förbättringar i motorisk funktion (enligt utredarens uppfattning)
8. Viljan hos patienter som får pyridostigmin, prednison, albuterol, efedrin eller fluoxetin att stanna kvar på en stabil dos av dessa mediciner under hela studieintervallet.
9. Kvinnliga patienter i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest (serum humant koriongonadotropin [HCG] vid screening); och måste utöva effektiv, tillförlitlig preventivmedelskur under studien.
10. Förmåga att delta i studien baserat på patientens övergripande hälsa och sjukdomsprognos, i förekommande fall, enligt utredarens åsikt; och kunna uppfylla alla krav i protokollet.

Exklusions kriterier:

Individer som uppfyller något av följande uteslutningskriterier är inte berättigade att delta i studien:

1. CMS subtyp diagnos av acetylkolinesterasbrist, långsamkanalssyndrom, LRP4-brist och plektinbrist.
2. Hjärtledningsdefekter på screening-EKG.
3. Anfallsåkomma.
4. Onormala leverfunktionstester vid screening.
5. Onormala njurfunktionstester vid screening.
6. Onormala elektrolytvärden vid screening.
7. Graviditet eller amning vid Screening eller planerar att bli gravid när som helst under studien.
8. Varje systemisk bakteriell eller annan infektion, som är kliniskt signifikant enligt utredarens åsikt och som inte har behandlats med lämplig antibiotika.
9. Behandling med ett prövningsläkemedel (annat än amifampridinfosfat), enhet eller biologiskt medel inom 30 dagar före screening eller under deltagande i denna studie.
10. Alla andra medicinska tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, kan störa patientens deltagande i studien, utgör en extra risk för patienten eller förvirrar bedömningen av patienten.
11. Historik med läkemedelsallergi mot pyridininnehållande ämnen eller något amifampridinfosfathjälpämne.