Amifampridine phosphate 用于治疗先天性肌无力综合征

纳入标准：

有资格参加本研究的个人必须满足以下所有纳入标准：

1. 在研究的性质得到解释后和任何研究相关程序开始之前，患者或父母愿意并能够提供书面知情同意书，或者患者的法定监护人或具有持久授权书的看护人可以提供书面知情同意书。 如果 IRB 认为孩子有能力提供同意书，则还必须签署同意书。
2. 2岁及以上的男性或女性。
3. 体重≥10公斤。
4. 经基因证实的 CMS，涉及乙酰胆碱受体缺陷、Rapsyn 缺陷、MuSK 缺陷、Dok-7 缺陷、SYT2 缺陷、SNAP25B 缺陷和快速通道综合征。
5. MFM 20 或 32 在筛选时的得分分别等于或小于 48 或 76。
6. 在未接受过 3,4-DAP 或磷酸氨苯吡啶的患者中，在开放标签期剂量递增后，MFM20 或 MFM32 评分改善 >20%
7. 在先前使用 3,4-DAP 或磷酸氨苯吡啶稳定的患者中，运动功能有显着改善的历史（研究者认为）
8. 接受吡啶斯的明、泼尼松、沙丁胺醇、麻黄碱或氟西汀治疗的患者在整个研究期间保持稳定剂量服用这些药物的意愿。
9. 有生育能力的女性患者必须进行阴性妊娠试验（筛查时血清人绒毛膜促性腺激素 [HCG]）；并且必须在研究期间实施有效、可靠的避孕方案。
10. 根据研究者的意见，根据患者的整体健康状况和疾病预后（如适用）参与研究的能力；并能够遵守协议的所有要求。

排除标准：

符合以下任何排除标准的个人没有资格参加研究：

1. 乙酰胆碱酯酶缺乏症、慢通道综合征、LRP4 缺乏症和 plectin 缺乏症的 CMS 亚型诊断。
2. 筛查心电图上的心脏传导缺陷。
3. 癫痫症。
4. 筛选时肝功能检查异常。
5. 筛选时肾功能测试异常。
6. 筛选时电解质值异常。
7. 筛选时怀孕或哺乳或计划在研究期间的任何时间怀孕。
8. 任何系统性细菌或其他感染，研究者认为其具有临床意义且未使用适当的抗生素治疗。
9. 在筛选前 30 天内或参与本研究时使用研究药物（磷酸氨苯吡啶除外）、装置或生物制剂进行治疗。
10. 研究者认为可能会干扰患者参与研究、给患者带来额外风险或混淆患者评估的任何其他医疗状况。
11. 对任何含吡啶物质或任何 amifampridine 磷酸盐赋形剂的药物过敏史。