Amifampridinfosfat for behandling av medfødte myasteniske syndromer

Inklusjonskriterier:

Personer som er kvalifisert til å delta i denne studien må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier:

1. Pasientens eller foreldrene som er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke etter at studiens art er forklart og før oppstart av forskningsrelaterte prosedyrer, eller pasientens juridiske verge eller omsorgsperson med varig fullmakt kan gi skriftlig informert samtykke. Et samtykkeskjema må også undertegnes dersom barna etter IRBs vurdering er i stand til å gi samtykke.
2. Mann eller kvinne fra 2 år og oppover.
3. Kroppsvekt ≥10 kg.
4. Genetisk bekreftet CMS som involverer acetylkolinreseptordefekt, Rapsyn-mangel, MuSK-mangel, Dok-7-mangel, SYT2-mangel, SNAP25B-mangel og hurtigkanalsyndrom.
5. MFM 20 eller 32 skårer lik eller mindre enn henholdsvis 48 eller 76 ved screening.
6. Hos pasienter som er naive til 3,4-DAP eller amifampridinfosfat, forbedring på >20 % i MFM20- eller MFM32-score etter åpen periode med opptitrering av dose
7. Hos pasienter som tidligere er stabilisert på 3,4-DAP eller amifampridinfosfat, har en historie med meningsfull forbedring i motorisk funksjon (etter utrederens vurdering)
8. Vilje hos pasienter som får pyridostigmin, prednison, albuterol, efedrin eller fluoksetin til å forbli på en stabil dose av disse medisinene gjennom hele studieintervallet.
9. Kvinnelige pasienter i fertil alder må ha en negativ graviditetstest (serum humant koriongonadotropin [HCG] ved screening); og må praktisere et effektivt, pålitelig prevensjonsregime under studien.
10. Evne til å delta i studien basert på pasientens generelle helse og sykdomsprognose, etter etterforskerens mening; og i stand til å overholde alle krav i protokollen.

Ekskluderingskriterier:

Personer som oppfyller noen av følgende eksklusjonskriterier er ikke kvalifisert til å delta i studien:

1. CMS subtype diagnose av acetylkolinesterase-mangel, saktekanalsyndrom, LRP4-mangel og plektinmangel.
2. Hjerteledningsfeil på screening-EKG.
3. Anfall lidelse.
4. Unormale leverfunksjonstester ved Screening.
5. Unormale nyrefunksjonstester ved Screening.
6. Unormale elektrolyttverdier ved screening.
7. Graviditet eller amming ved Screening eller planlegger å bli gravid når som helst i løpet av studien.
8. Enhver systemisk bakteriell eller annen infeksjon, som er klinisk signifikant etter etterforskerens oppfatning og ikke har blitt behandlet med passende antibiotika.
9. Behandling med et undersøkelsesmiddel (annet enn amifampridinfosfat), enhet eller biologisk middel innen 30 dager før screening eller mens du deltar i denne studien.
10. Enhver annen medisinsk tilstand som etter etterforskerens mening kan forstyrre pasientens deltakelse i studien, utgjør en ekstra risiko for pasienten, eller forvirrer vurderingen av pasienten.
11. Anamnese med legemiddelallergi mot pyridinholdige stoffer eller amifampridinfosfathjelpestoffer.