封入体筋炎の進化の分子プロファイル (IBM-RNAseq)

包含基準 (初期段階の sIBM 患者):

• -ENMC 2011基準に従ってsIMBに苦しんでいる患者：「組織学的および臨床的特徴に基づいて定義されたsIMB」で、包含訪問日に：

  • 病気の期間> 12ヶ月;
  • 病気の発症 > 45 年;
  • 大腿四頭筋の筋力低下 ≥ 股関節屈筋および/または指屈筋の筋力低下 > 肩の外転筋;
  • CPK≦15×ULN。
• -炎症性ミオパチー（筋内膜炎症性浸潤、HLAクラスIの過剰発現）と互換性のある変化を示す利用可能な生検を有する患者、特に関連する変性および/またはミトコンドリア病状（タンパク質凝集体：アミロイド、p62、SMI- 31、TDP-43; 15-18nm フィラメント; ぼろぼろの赤い繊維; COX ネガティブ繊維)。
• sIMB 診断が組織学的に確認され、典型的な組織学的特徴 (筋内膜炎症性浸潤、HLA クラス I の過剰発現、および関連する変性および/またはミトコンドリア病状) を示す 2 回目の筋生検で確認された患者。
• -診断時に筋生検からの生物学的材料の使用に同意した患者。
• -社会保障レジメンに所属する患者。
• -署名および書面によるインフォームドコンセント。

除外基準 (初期段階の sIBM 患者):

• -研究の結果に大きな影響を与える可能性のある既知の医療記録を持つ患者：結膜組織の炎症を伴う自己免疫疾患（重複筋炎、関節リウマチ、ループス、血管炎、脊椎関節炎、強皮症、乾癬性関節炎）、神経損傷を引き起こす疾患（パーキンソン病疾患、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症)、自己免疫性神経障害 (慢性多発神経根神経炎および変異体 (伝導ブロックを伴う多巣性運動神経障害、抗 MAG ニューロパシー))。
• 変性および/またはミトコンドリア病状を示す筋肉生検における次の組織学的特徴の存在: タンパク質凝集体 (アミロイド、p62、SM-31、TDP-43)、15-18nm フィラメント、ぼろぼろの赤い繊維または減少した COX 活性を伴う繊維。

• -最初の筋生検の前に、次のいずれかの治療を受けた患者:

  • 過去 1 週間の抗炎症薬;
  • 過去 1 か月のコルチコセラピー;
  • 過去 3 か月間の免疫抑制剤;
  • その他の治療：過去6か月間のクロリジン、アミオダロン、コルヒチン、ビンクリスチン。
• キュレーターまたは後見人の下にある患者。
• 妊婦。

包含基準（後期sIMB患者）：

• -ENMC 2011基準に従ってsIMBに苦しんでいる患者：「組織学的および臨床的特徴に基づいて定義されたsIMB」で、包含訪問日に：

  • 病気の期間> 12ヶ月;
  • 病気の発症 > 45 年;
  • 大腿四頭筋の筋力低下 ≥ 股関節屈筋および/または指屈筋の筋力低下 > 肩の外転筋;
  • CPK≦15×ULN。
• sIMB 診断が組織学的に確認された患者で、筋生検により次の特徴が特徴です: 筋内膜の炎症性浸潤、縁のある空胞およびタンパク質凝集体 (アミロイド、p62、SM-31、TDP-43)、または 15-18nm フィラメントの存在。
• -診断時に筋生検からの生物学的材料の使用に同意した患者。
• -社会保障レジメンに所属する患者。
• -署名および書面によるインフォームドコンセント。

非包含基準 (後期 sIMB 患者):

• -研究の結果に大きな影響を与える可能性のある既知の医療記録を持つ患者：結膜組織の炎症を伴う自己免疫疾患（重複筋炎、関節リウマチ、ループス、血管炎、脊椎関節炎、強皮症、乾癬性関節炎）、神経損傷を引き起こす疾患（パーキンソン病疾患、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症)、自己免疫性神経障害 (慢性多発神経根神経炎および変異体 (伝導ブロックを伴う多巣性運動神経障害、抗 MAG ニューロパシー))。

• -診断を確認した筋生検の前に、次の治療のいずれかを受けた患者:

  • 過去 1 週間の抗炎症薬;
  • 過去 1 か月のコルチコセラピー;
  • 過去 3 か月間の免疫抑制剤;
  • その他の治療：過去6か月間のクロリジン、アミオダロン、コルヒチン、ビンクリスチン。
• キュレーターまたは後見人の下にある患者。
• 妊婦。

包含基準（対照被験者）：

• -CPK上昇および/またはミオパチーおよび/または筋肉痛の診断のために収集された筋肉組織の使用に関する署名および書面によるインフォームドコンセント。
• 筋生検時に筋力低下の徴候がないこと。
• 年齢 > 45、sIMB 患者の年齢と相関し、sIMB 患者と比較して均質なグループの構成を可能にします。
• -社会保障レジメンに所属する患者。
• -署名および書面によるインフォームドコンセント。

非包含基準 (対照被験者):

• -炎症および/または空胞および/またはジストロフィーの兆候を示す筋生検を受けた被験者。
• -研究の結果に大きな影響を与える可能性のある既知の医療記録を持つ被験者：結膜組織の炎症を伴う自己免疫疾患（重複筋炎、関節リウマチ、狼瘡、血管炎、脊椎関節炎、強皮症、乾癬性関節炎）、神経損傷を引き起こす疾患（パーキンソン病疾患、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症)、自己免疫性ニューロパチー (慢性多発神経根神経炎および変異体 (伝導ブロックを伴う多巣性運動神経障害、抗 MAG ニューロパシー))。
• -sIMB診断が確認された被験者。

• -診断を確認した筋生検の前に、次の治療のいずれかを受けた患者:

  • 過去 1 週間の抗炎症薬;
  • 過去 1 か月のコルチコセラピー;
  • 過去 3 か月間の免疫抑制剤;
  • その他の治療：過去6か月間のクロリジン、アミオダロン、コルヒチン、ビンクリスチン。
• キュレーターまたは後見人の下にある患者。
• 妊婦。