Molecular Profile of the Evolution of Inclusion Body Myosit (IBM-RNAseq)

Inklusionskriterier (sIBM-patienter i tidigt stadium):

• Patient som lider av sIMB enligt ENMC 2011-kriterierna: "sIMB definierad på histologiska och kliniska egenskaper" med, på inklusionsbesöksdagen:

  • sjukdomens varaktighet > 12 månader;
  • sjukdomsdebut > 45 år;
  • quadriceps svaghet ≥ höftböjare och/eller fingrar flexor svaghet > axelabduktorer;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Patient med tillgänglig biopsi som visar förändringar som är förenliga med en inflammatorisk myopati (endomysiellt inflammatoriskt infiltrat, överuttryck av HLA klass I), men inte specifik för sIMB, i synnerhet utan associerade degenerativa och/eller mitokondriella patologier (proteinaggregat: amyloid, p62, SMI- 31, TDP-43; 15-18nm filament; trasiga röda fibrer; COX negativa fibrer).
• Patient vars sIMB-diagnos har bekräftats histologiskt med en andra muskelbiopsi som visar de typiska histologiska kännetecknen (endomysiellt inflammatoriskt infiltrat, överuttryck av HLA klass I och en associerad degenerativ och/eller mitokondriell patologi).
• Patient som gav sitt samtycke till användningen av det biologiska materialet från muskelbiopsi vid diagnostillfället.
• Patient ansluten till en socialförsäkringsregim.
• Undertecknat och skriftligt informerat samtycke.

Uteslutningskriterier (sIBM-patienter i tidigt stadium):

• Patient med känd journal som avsevärt kan påverka studiens resultat: autoimmun sjukdom med bindvävsinflammation (överlappande myosit, reumatoid artrit, lupus, vaskulit, spondylartrit, sklerodermi, psoriasisartrit), sjukdom som orsakar nervskador (Parkinsons sjukdom). sjukdom, Alzheimers sjukdom, amyotrofisk lateralskleros), autoimmun neuropati (kronisk polyradikuloneurit och varianter (multifokal motorneuropati med ledningsblock, anti-MAG-neuropati)).
• Förekomst av följande histologiska egenskaper i muskelbiopsi som pekar på degenerativa och/eller mitokondriella patologier: proteinaggregat (amyloid, p62, SM-31, TDP-43), 15-18nm filament, trasiga röda fibrer eller fibrer med minskad COX-aktivitet.

• Patient som fick en av följande behandlingar före den första muskelbiopsien:

  • antiinflammatoriska läkemedel under den senaste veckan;
  • kortikoterapi under den senaste månaden;
  • immunsuppressiva medel under de senaste 3 månaderna;
  • andra behandlingar: kloridin, amiodaron, kolchicin, vinkristin under de senaste 6 månaderna.
• Patient under kurator eller förmynderskap.
• Gravid kvinna.

Inklusionskriterier (sIMB-patienter i sent skede):

• Patient som lider av sIMB enligt ENMC 2011-kriterierna: "sIMB definierad på histologiska och kliniska egenskaper" med, på inklusionsbesöksdagen:

  • sjukdomens varaktighet > 12 månader;
  • sjukdomsdebut > 45 år;
  • quadriceps svaghet ≥ höftböjare och/eller fingrar flexor svaghet > axelabduktorer;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Patient vars sIMB-diagnos har bekräftats histologiskt med en muskelbiopsi med följande egenskaper: endomysiellt inflammatoriskt infiltrat, kantade vakuoler och proteinaggregat (amyloid, p62, SM-31, TDP-43) eller närvaro av 15-18nm filament.
• Patient som gav sitt samtycke till användningen av det biologiska materialet från muskelbiopsi vid diagnostillfället.
• Patient ansluten till en socialförsäkringsregim.
• Undertecknat och skriftligt informerat samtycke.

Icke-inklusionskriterier (sIMB-patienter i sent skede):

• Patient med känd journal som avsevärt kan påverka studiens resultat: autoimmun sjukdom med bindvävsinflammation (överlappande myosit, reumatoid artrit, lupus, vaskulit, spondylartrit, sklerodermi, psoriasisartrit), sjukdom som orsakar nervskador (Parkinsons sjukdom). sjukdom, Alzheimers sjukdom, amyotrofisk lateralskleros), autoimmun neuropati (kronisk polyradikuloneurit och varianter (multifokal motorneuropati med ledningsblock, anti-MAG-neuropati)).

• Patient som fick en av följande behandlingar före muskelbiopsi som bekräftade diagnosen:

  • antiinflammatoriska läkemedel under den senaste veckan;
  • kortikoterapi under den senaste månaden;
  • immunsuppressiva medel under de senaste 3 månaderna;
  • andra behandlingar: kloridin, amiodaron, kolchicin, vinkristin under de senaste 6 månaderna.
• Patient under kurator eller förmynderskap.
• Gravid kvinna.

Inklusionskriterier (kontrollpersoner):

• Undertecknat och skriftligt informerat samtycke för användning av muskelvävnad som används för diagnos av en CPK-förhöjning och/eller myopati och/eller myalgi.
• Inga tecken på muskelsvaghet vid tidpunkten för muskelbiopsi.
• Ålder > 45, korrelerad till åldern på sIMB-patienter, vilket möjliggör konstitutionen av en homogen grupp jämfört med sIMB-patienter.
• Patient ansluten till en socialförsäkringsregim.
• Undertecknat och skriftligt informerat samtycke.

Icke-inklusionskriterier (kontrollpersoner):

• Patient med en muskelbiopsi som visar tecken på inflammation och/eller vakuoler och/eller dystrofi.
• Föremål med känd journal som avsevärt kan påverka studiens resultat: autoimmun sjukdom med bindvävsinflammation (överlappande myosit, reumatoid artrit, lupus, vaskulit, spondylartrit, sklerodermi, psoriasisartrit), sjukdom som orsakar nervskador (Parkinsons sjukdom). sjukdom, Alzheimers sjukdom, amyotrofisk lateralskleros), autoimmun neuropati (kronisk polyradikuloneurit och varianter (multifokal motorneuropati med ledningsblock, anti-MAG-neuropati)).
• Försöksperson med en bekräftad sIMB-diagnos.

• Patient som fick en av följande behandlingar före muskelbiopsi som bekräftade diagnosen:

  • antiinflammatoriska läkemedel under den senaste veckan;
  • kortikoterapi under den senaste månaden;
  • immunsuppressiva medel under de senaste 3 månaderna;
  • andra behandlingar: kloridin, amiodaron, kolchicin, vinkristin under de senaste 6 månaderna.
• Patient under kurator eller förmynderskap.
• Gravid kvinna.