봉입체 근염의 진화에 대한 분자 프로필 (IBM-RNAseq)

포함 기준(초기 sIBM 환자):

• 포함 방문일에 ENMC 2011 기준: "조직학적 및 임상적 특징에 대해 정의된 sIMB"에 따른 sIMB를 앓고 있는 환자:

  • 질병의 지속 기간 > 12개월;
  • 질병 발병 > 45세;
  • 대퇴사두근 약화 ≥ 고관절 굴근 및/또는 손가락 굴근 약화 > 어깨 외전근;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• 염증성 근병증(내막 염증 침윤, HLA 클래스 I의 과발현)과 양립할 수 있는 변경을 나타내는 이용 가능한 생검을 가진 환자, 그러나 sIMB에 특이적이지 않고, 특히 관련된 퇴행성 및/또는 미토콘드리아 병리(단백질 응집체: 아밀로이드, p62, SMI- 31, TDP-43, 15-18nm 필라멘트, 울퉁불퉁한 적색 섬유, COX 음성 섬유).
• sIMB 진단이 전형적인 조직학적 특징(내막내 염증 침윤, HLA 클래스 I의 과발현 및 관련 퇴행성 및/또는 미토콘드리아 병리학)을 보여주는 두 번째 근육 생검으로 조직학적으로 확인된 환자.
• 진단 당시 근육생검에서 얻은 생체재료 사용에 동의한 환자.
• 사회보장제도에 가입된 환자.
• 서명 및 서면 동의서.

제외 기준(초기 sIBM 환자):

• 연구 결과에 중대한 영향을 미칠 수 있는 알려진 의료 기록이 있는 환자: 결막 조직 염증을 동반한 자가 면역 질환(중복 근염, 류마티스 관절염, 루푸스, 혈관염, 척추관절염, 피부경화증, 건선성 관절염), 신경 손상을 유발하는 질환(파킨슨병 질환, 알츠하이머병, 근위축성 측삭 경화증), 자가면역 신경병증(만성 다발신경근염 및 변형(전도 차단을 동반한 다발성 운동 신경병증, 항-MAG 신경병증)).
• 퇴행성 및/또는 미토콘드리아 병리를 가리키는 근육 생검에서 다음과 같은 조직학적 특징의 존재: 단백질 응집체(아밀로이드, p62, SM-31, TDP-43), 15-18nm 필라멘트, 울퉁불퉁한 적색 섬유 또는 COX 활성이 감소된 섬유.

• 첫 번째 근육 생검 전에 다음 치료 중 하나를 받은 환자:

  • 지난주 항염증제;
  • 지난 달에 코르티코 요법;
  • 지난 3개월 동안의 면역억제제;
  • 기타 치료: 지난 6개월 동안 클로리딘, 아미오다론, 콜히친, 빈크리스틴.
• 큐레이터 또는 후견인의 환자.
• 임산부.

포함 기준(후기 sIMB 환자):

• 포함 방문일에 ENMC 2011 기준: "조직학적 및 임상적 특징에 대해 정의된 sIMB"에 따른 sIMB를 앓고 있는 환자:

  • 질병의 지속 기간 > 12개월;
  • 질병 발병 > 45세;
  • 대퇴사두근 약화 ≥ 고관절 굴근 및/또는 손가락 굴근 약화 > 어깨 외전근;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• sIMB 진단이 다음 특징을 특징으로 하는 근육 생검으로 조직학적으로 확인된 환자: 근내막 염증 침윤물, 테두리 액포 및 단백질 응집체(아밀로이드, p62, SM-31, TDP-43) 또는 15-18nm 필라멘트의 존재.
• 진단 당시 근육생검에서 얻은 생체재료 사용에 동의한 환자.
• 사회보장제도에 가입된 환자.
• 서명 및 서면 동의서.

비포함 기준(후기 sIMB 환자):

• 연구 결과에 중대한 영향을 미칠 수 있는 알려진 의료 기록이 있는 환자: 결막 조직 염증을 동반한 자가 면역 질환(중복 근염, 류마티스 관절염, 루푸스, 혈관염, 척추관절염, 피부경화증, 건선성 관절염), 신경 손상을 유발하는 질환(파킨슨병 질환, 알츠하이머병, 근위축성 측삭 경화증), 자가면역 신경병증(만성 다발신경근염 및 변형(전도 차단을 동반한 다발성 운동 신경병증, 항-MAG 신경병증)).

• 진단을 확인한 근육 생검 이전에 다음 치료 중 하나를 받은 환자:

  • 지난주 항염증제;
  • 지난 달에 코르티코 요법;
  • 지난 3개월 동안의 면역억제제;
  • 기타 치료: 지난 6개월 동안 클로리딘, 아미오다론, 콜히친, 빈크리스틴.
• 큐레이터 또는 후견인의 환자.
• 임산부.

포함 기준(대조군):

• CPK 상승 및/또는 근병증 및/또는 근육통의 진단을 위해 수집된 근육 조직의 사용에 대한 서명 및 서면 동의서.
• 근육 생검 당시 근육 약화의 징후가 없습니다.
• 연령 > 45, sIMB 환자의 연령과 관련되어 sIMB 환자와 비교하여 동종 그룹의 구성을 허용합니다.
• 사회보장제도에 가입된 환자.
• 서명 및 서면 동의서.

비포함 기준(대조군):

• 염증 및/또는 액포 및/또는 이영양증의 징후를 보이는 근육 생검을 받은 피험자.
• 연구 결과에 중대한 영향을 미칠 수 있는 알려진 의료 기록이 있는 피험자: 결막 조직 염증을 동반한 자가 면역 질환(중복 근염, 류마티스 관절염, 루푸스, 혈관염, 척추관절염, 피부경화증, 건선성 관절염), 신경 손상을 유발하는 질환(파킨슨병 질환, 알츠하이머병, 근위축성 측삭 경화증), 자가면역 신경병증(만성 다발신경근염 및 변형(전도 차단을 동반한 다발성 운동 신경병증, 항-MAG 신경병증)).
• sIMB 진단이 확인된 피험자.

• 진단을 확인한 근육 생검 이전에 다음 치료 중 하나를 받은 환자:

  • 지난주 항염증제;
  • 지난 달에 코르티코 요법;
  • 지난 3개월 동안의 면역억제제;
  • 기타 치료: 지난 6개월 동안 클로리딘, 아미오다론, 콜히친, 빈크리스틴.
• 큐레이터 또는 후견인의 환자.
• 임산부.