Молекулярный профиль эволюции миозита с тельцами включения (IBM-RNAseq)

Критерии включения (пациенты с сИБМ на ранней стадии):

• Пациент, страдающий сИМК в соответствии с критериями ENMC 2011: «симптом симтома определен по гистологическим и клиническим признакам» с, в день посещения включения:

  • длительность заболевания > 12 месяцев;
  • начало заболевания > 45 лет;
  • слабость четырехглавой мышцы ≥ слабости сгибателей бедра и/или слабости сгибателей пальцев > мышц, отводящих плечо;
  • КФК ≤ 15 х ВГН.
• Пациент с доступной биопсией, показывающей изменения, совместимые с воспалительной миопатией (эндомизиальный воспалительный инфильтрат, гиперэкспрессия HLA класса I), но не специфичные для sIMB, в частности, без сопутствующих дегенеративных и/или митохондриальных патологий (агрегаты белков: амилоид, p62, SMI- 31, TDP-43; нити 15-18 нм; рваные красные волокна; COX-отрицательные волокна).
• Пациент, у которого диагноз sIMB был гистологически подтвержден второй биопсией мышцы, показывающей типичные гистологические признаки (эндомизиальный воспалительный инфильтрат, гиперэкспрессия HLA класса I и ассоциированная дегенеративная и/или митохондриальная патология).
• Пациент, давший согласие на использование биологического материала мышечной биопсии на момент постановки диагноза.
• Пациент связан с режимом социального обеспечения.
• Подписанное и письменное информированное согласие.

Критерии исключения (пациенты с сИБМ на ранней стадии):

• Пациент с известной историей болезни, которая могла существенно повлиять на результаты исследования: аутоиммунное заболевание с воспалением соединительной ткани (перекрывающийся миозит, ревматоидный артрит, волчанка, васкулит, спондилоартрит, склеродермия, псориатический артрит), заболевание, вызывающее повреждение нервов (болезнь Паркинсона). болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз), аутоиммунная невропатия (хронический полирадикулоневрит и варианты (мультифокальная моторная невропатия с блокадами проводимости, анти-MAG-невропатия)).
• Наличие в биопсии мышц следующих гистологических характеристик, указывающих на дегенеративные и/или митохондриальные патологии: белковые агрегаты (амилоид, p62, SM-31, TDP-43), филаменты 15-18 нм, рваные красные волокна или волокна со сниженной активностью ЦОГ.

• Пациент, получивший одно из следующих видов лечения до первой биопсии мышц:

  • противовоспалительные препараты на прошлой неделе;
  • кортикотерапия в течение последнего месяца;
  • иммунодепрессанты в течение последних 3 месяцев;
  • другие виды лечения: хлоридин, амиодарон, колхицин, винкристин в течение последних 6 мес.
• Пациент под кураторством или опекой.
• Беременная женщина.

Критерии включения (пациенты на поздней стадии сИМК):

• Пациент, страдающий сИМК в соответствии с критериями ENMC 2011: «симптом симтома определен по гистологическим и клиническим признакам» с, в день посещения включения:

  • длительность заболевания > 12 месяцев;
  • начало заболевания > 45 лет;
  • слабость четырехглавой мышцы ≥ слабости сгибателей бедра и/или слабости сгибателей пальцев > мышц, отводящих плечо;
  • КФК ≤ 15 х ВГН.
• Пациент, у которого диагноз sIMB был гистологически подтвержден с помощью биопсии мышцы, имеющей следующие характеристики: эндомизиальный воспалительный инфильтрат, вакуоли с ободком и белковые агрегаты (амилоид, p62, SM-31, TDP-43) или наличие филаментов 15-18 нм.
• Пациент, давший согласие на использование биологического материала мышечной биопсии на момент постановки диагноза.
• Пациент связан с режимом социального обеспечения.
• Подписанное и письменное информированное согласие.

Критерии невключения (пациенты на поздней стадии сИМК):

• Пациент с известной историей болезни, которая могла существенно повлиять на результаты исследования: аутоиммунное заболевание с воспалением соединительной ткани (перекрывающийся миозит, ревматоидный артрит, волчанка, васкулит, спондилоартрит, склеродермия, псориатический артрит), заболевание, вызывающее повреждение нервов (болезнь Паркинсона). болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз), аутоиммунная невропатия (хронический полирадикулоневрит и варианты (мультифокальная моторная невропатия с блокадами проводимости, анти-MAG-невропатия)).

• Пациент, получивший одно из следующих видов лечения до биопсии мышц, подтвердившей диагноз:

  • противовоспалительные препараты на прошлой неделе;
  • кортикотерапия в течение последнего месяца;
  • иммунодепрессанты в течение последних 3 месяцев;
  • другие виды лечения: хлоридин, амиодарон, колхицин, винкристин в течение последних 6 мес.
• Пациент под кураторством или опекой.
• Беременная женщина.

Критерии включения (контрольные субъекты):

• Подписанное и письменное информированное согласие на использование мышечной ткани, собранной для диагностики повышения КФК и/или миопатии и/или миалгии.
• Отсутствие признаков мышечной слабости во время биопсии мышц.
• Возраст > 45 лет коррелирует с возрастом пациентов с сИМК, что позволяет составить однородную группу по сравнению с пациентами с сИМК.
• Пациент связан с режимом социального обеспечения.
• Подписанное и письменное информированное согласие.

Критерии невключения (контрольные субъекты):

• Субъект с биопсией мышц, показывающей признаки воспаления и/или вакуолей, и/или дистрофии.
• Субъект с известными медицинскими данными, которые могут существенно повлиять на результаты исследования: аутоиммунное заболевание с воспалением соединительной ткани (перекрывающийся миозит, ревматоидный артрит, волчанка, васкулит, спондилоартрит, склеродермия, псориатический артрит), заболевание, вызывающее повреждение нервов (болезнь Паркинсона). болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз), аутоиммунная невропатия (хронический полирадикулоневрит и варианты (мультифокальная моторная невропатия с блокадами проводимости, анти-MAG-невропатия)).
• Субъект с подтвержденным диагнозом sIMB.

• Пациент, получивший одно из следующих видов лечения до биопсии мышц, подтвердившей диагноз:

  • противовоспалительные препараты на прошлой неделе;
  • кортикотерапия в течение последнего месяца;
  • иммунодепрессанты в течение последних 3 месяцев;
  • другие виды лечения: хлоридин, амиодарон, колхицин, винкристин в течение последних 6 мес.
• Пациент под кураторством или опекой.
• Беременная женщина.