Molecular Profile of the Evolution of Inclusion Body Myositis (IBM-RNAseq)

Inklusjonskriterier (sIBM-pasienter i tidlig stadium):

• Pasient som lider av sIMB i henhold til ENMC 2011-kriteriene: "sIMB definert på histologiske og kliniske trekk" med, på inklusjonsbesøksdagen:

  • varighet av sykdommen > 12 måneder;
  • sykdomsdebut > 45 år;
  • quadriceps svakhet ≥ hoftebøyere og/eller fingerbøyere svakhet > skulderabduktorer;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Pasient med tilgjengelig biopsi som viser endringer forenlig med en inflammatorisk myopati (endomysialt inflammatorisk infiltrat, overekspresjon av HLA klasse I), men ikke spesifikk for sIMB, spesielt uten assosierte degenerative og/eller mitokondrielle patologier (proteinaggregater: amyloid, p62, SMI- 31, TDP-43; 15-18nm filamenter; fillete røde fibre; COX negative fibre).
• Pasient hvis sIMB-diagnose er histologisk bekreftet med en andre muskelbiopsi som viser de typiske histologiske kjennetegnene (endomysialt inflammatorisk infiltrat, overekspresjon av HLA klasse I og en assosiert degenerativ og/eller mitokondriell patologi).
• Pasient som ga sitt samtykke til bruk av det biologiske materialet fra muskelbiopsien ved diagnosetidspunktet.
• Pasient tilknyttet et trygdregime.
• Signert og skriftlig informert samtykke.

Eksklusjonskriterier (sIBM-pasienter i tidlig stadium):

• Pasient med en kjent journal som kan påvirke resultatene av studien betydelig: autoimmun sykdom med konjunktivvevsbetennelse (overlappende myositt, revmatoid artritt, lupus, vaskulitt, spondylartritt, sklerodermi, psoriasisartritt), sykdom som forårsaker nerveskade (Parkinsons sykdom) sykdom, Alzheimers sykdom, amyotrofisk lateral sklerose), autoimmun nevropati (kronisk polyradikuloneuritt og varianter (multifokal motorisk nevropati med ledningsblokker, anti-MAG nevropati)).
• Tilstedeværelse av følgende histologiske egenskaper i muskelbiopsien som peker på degenerative og/eller mitokondrielle patologier: proteinaggregater (amyloid, p62, SM-31, TDP-43), 15-18nm filamenter, fillete røde fibre eller fibre med redusert COX-aktivitet.

• Pasient som fikk en av følgende behandlinger før den første muskelbiopsien:

  • antiinflammatoriske medisiner den siste uken;
  • kortikoterapi den siste måneden;
  • immunsuppressive midler de siste 3 månedene;
  • andre behandlinger: kloridin, amiodaron, kolkisin, vinkristin de siste 6 månedene.
• Pasient under kurator eller vergemål.
• Gravid kvinne.

Inkluderingskriterier (sIMB-pasienter i sent stadium):

• Pasient som lider av sIMB i henhold til ENMC 2011-kriteriene: "sIMB definert på histologiske og kliniske trekk" med, på inklusjonsbesøksdagen:

  • varighet av sykdommen > 12 måneder;
  • sykdomsdebut > 45 år;
  • quadriceps svakhet ≥ hoftebøyere og/eller fingerbøyere svakhet > skulderabduktorer;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Pasient hvis sIMB-diagnose er histologisk bekreftet med en muskelbiopsi med følgende egenskaper: endomysialt inflammatorisk infiltrat, kantede vakuoler og proteinaggregater (amyloid, p62, SM-31, TDP-43) eller tilstedeværelse av 15-18nm filamenter.
• Pasient som ga sitt samtykke til bruk av det biologiske materialet fra muskelbiopsien ved diagnosetidspunktet.
• Pasient tilknyttet et trygdregime.
• Signert og skriftlig informert samtykke.

Ikke-inkluderingskriterier (sIMB-pasienter i sent stadium):

• Pasient med en kjent journal som kan påvirke resultatene av studien betydelig: autoimmun sykdom med konjunktivvevsbetennelse (overlappende myositt, revmatoid artritt, lupus, vaskulitt, spondylartritt, sklerodermi, psoriasisartritt), sykdom som forårsaker nerveskade (Parkinsons sykdom) sykdom, Alzheimers sykdom, amyotrofisk lateral sklerose), autoimmun nevropati (kronisk polyradikuloneuritt og varianter (multifokal motorisk nevropati med ledningsblokker, anti-MAG nevropati)).

• Pasient som fikk en av følgende behandlinger før muskelbiopsien som bekreftet diagnosen:

  • antiinflammatoriske medisiner den siste uken;
  • kortikoterapi den siste måneden;
  • immunsuppressive midler de siste 3 månedene;
  • andre behandlinger: kloridin, amiodaron, kolkisin, vinkristin de siste 6 månedene.
• Pasient under kurator eller vergemål.
• Gravid kvinne.

Inkluderingskriterier (kontrollemner):

• Signert og skriftlig informert samtykke for bruk av muskelvev brukt innsamlet for diagnostisering av CPK-forhøyelse og/eller myopati og/eller myalgi.
• Ingen tegn til muskelsvakhet på tidspunktet for muskelbiopsien.
• Alder > 45, korrelert til sIMB-pasienters alder, noe som tillater konstituering av en homogen gruppe sammenlignet med sIMB-pasienter.
• Pasient tilknyttet et trygdregime.
• Signert og skriftlig informert samtykke.

Ikke-inkluderingskriterier (kontrollpersoner):

• Person med muskelbiopsi som viser tegn på betennelse og/eller vakuoler og/eller dystrofi.
• Person med en kjent journal som kan påvirke resultatene av studien betydelig: autoimmun sykdom med konjunktivvevsbetennelse (overlappende myositt, revmatoid artritt, lupus, vaskulitt, spondylartritt, sklerodermi, psoriasisartritt), sykdom som forårsaker nerveskade (Parkinsons sykdom). sykdom, Alzheimers sykdom, amyotrofisk lateral sklerose), autoimmun nevropati (kronisk polyradikuloneuritt og varianter (multifokal motorisk nevropati med ledningsblokker, anti-MAG nevropati)).
• Person med bekreftet sIMB-diagnose.

• Pasient som fikk en av følgende behandlinger før muskelbiopsien som bekreftet diagnosen:

  • antiinflammatoriske medisiner den siste uken;
  • kortikoterapi den siste måneden;
  • immunsuppressive midler de siste 3 månedene;
  • andre behandlinger: kloridin, amiodaron, kolkisin, vinkristin de siste 6 månedene.
• Pasient under kurator eller vergemål.
• Gravid kvinne.