Perfil Molecular da Evolução da Miosite por Corpos de Inclusão (IBM-RNAseq)

Critérios de inclusão (pacientes de sIBM em estágio inicial):

• Doente que sofre de sIMB de acordo com os critérios ENMC 2011: "sIMB definido nas características histológicas e clínicas" com, no dia da consulta de inclusão:

  • duração da doença > 12 meses;
  • início da doença > 45 anos;
  • fraqueza do quadríceps ≥ fraqueza dos flexores do quadril e/ou flexores dos dedos > abdutores do ombro;
  • CPK ≤ 15 x LSN.
• Doente com biopsia disponível apresentando alterações compatíveis com uma miopatia inflamatória (infiltrado inflamatório endomisial, sobreexpressão de HLA classe I), mas não específica de sIMB, nomeadamente sem patologias degenerativas e/ou mitocondriais associadas (agregados proteicos: amilóide, p62, SMI- 31, TDP-43; filamentos de 15-18 nm; fibras vermelhas irregulares; fibras COX negativas).
• Paciente cujo diagnóstico de sIMB foi confirmado histologicamente com uma segunda biópsia muscular mostrando as características histológicas típicas (infiltrado inflamatório endomisial, superexpressão de HLA classe I e patologia degenerativa e/ou mitocondrial associada).
• Paciente que deu consentimento para a utilização do material biológico da biópsia muscular no momento do diagnóstico.
• Doente inscrito num regime de segurança social.
• Consentimento informado assinado e por escrito.

Critérios de exclusão (pacientes de sIBM em estágio inicial):

• Paciente com um histórico médico conhecido que poderia influenciar significativamente os resultados do estudo: doença autoimune com inflamação do tecido conjuntivo (miosite sobreposta, artrite reumatóide, lúpus, vasculite, espondilartrite, esclerodermia, artrite psoriática), doença que causa danos nos nervos (Parkinson doença de Alzheimer, esclerose lateral amiotrófica), neuropatia autoimune (polirradiculoneurite crônica e variantes (neuropatia motora multifocal com bloqueios de condução, neuropatia anti-MAG)).
• Presença das seguintes características histológicas na biópsia muscular apontando para patologias degenerativas e/ou mitocondriais: agregados de proteínas (amilóide, p62, SM-31, TDP-43), filamentos de 15-18nm, fibras vermelhas irregulares ou fibras com atividade COX diminuída.

• Paciente que recebeu um dos seguintes tratamentos, antes da primeira biópsia muscular:

  • anti-inflamatórios na última semana;
  • corticoterapia no último mês;
  • agentes imunossupressores nos últimos 3 meses;
  • outros tratamentos: cloridina, amiodarona, colchicina, vincristina nos últimos 6 meses.
• Paciente sob curadoria ou tutela.
• Mulher grávida.

Critérios de inclusão (pacientes com sIMB em estágio avançado):

• Doente que sofre de sIMB de acordo com os critérios ENMC 2011: "sIMB definido nas características histológicas e clínicas" com, no dia da consulta de inclusão:

  • duração da doença > 12 meses;
  • início da doença > 45 anos;
  • fraqueza do quadríceps ≥ fraqueza dos flexores do quadril e/ou flexores dos dedos > abdutores do ombro;
  • CPK ≤ 15 x LSN.
• Paciente cujo diagnóstico de sIMB foi confirmado histologicamente com biópsia muscular apresentando as seguintes características: infiltrado inflamatório endomisial, vacúolos com bordas e agregados proteicos (amilóide, p62, SM-31, TDP-43) ou presença de filamentos de 15-18nm.
• Paciente que deu consentimento para a utilização do material biológico da biópsia muscular no momento do diagnóstico.
• Doente inscrito num regime de segurança social.
• Consentimento informado assinado e por escrito.

Critérios de não inclusão (pacientes com sIMB em estágio avançado):

• Paciente com um histórico médico conhecido que poderia influenciar significativamente os resultados do estudo: doença autoimune com inflamação do tecido conjuntivo (miosite sobreposta, artrite reumatóide, lúpus, vasculite, espondilartrite, esclerodermia, artrite psoriática), doença que causa danos nos nervos (Parkinson doença de Alzheimer, esclerose lateral amiotrófica), neuropatia autoimune (polirradiculoneurite crônica e variantes (neuropatia motora multifocal com bloqueios de condução, neuropatia anti-MAG)).

• Paciente que recebeu um dos seguintes tratamentos, antes da biópsia muscular que confirmou o diagnóstico:

  • anti-inflamatórios na última semana;
  • corticoterapia no último mês;
  • agentes imunossupressores nos últimos 3 meses;
  • outros tratamentos: cloridina, amiodarona, colchicina, vincristina nos últimos 6 meses.
• Paciente sob curadoria ou tutela.
• Mulher grávida.

Critérios de inclusão (sujeitos de controle):

• Consentimento informado assinado e por escrito para o uso de tecido muscular coletado para o diagnóstico de elevação de CPK e/ou miopatia e/ou mialgias.
• Sem sinais de fraqueza muscular no momento da biópsia muscular.
• Idade > 45 anos, correlacionou-se com a idade dos pacientes com sIMB, permitindo a constituição de um grupo homogêneo em relação aos pacientes com sIMB.
• Doente inscrito num regime de segurança social.
• Consentimento informado assinado e por escrito.

Critérios de não inclusão (sujeitos de controle):

• Indivíduo com biópsia muscular apresentando sinais de inflamação e/ou vacúolos e/ou distrofia.
• Indivíduo com um histórico médico conhecido que poderia influenciar significativamente os resultados do estudo: doença autoimune com inflamação do tecido conjuntivo (miosite sobreposta, artrite reumatóide, lúpus, vasculite, espondilartrite, esclerodermia, artrite psoriática), doença que causa danos nos nervos (Parkinson doença de Alzheimer, esclerose lateral amiotrófica), neuropatia autoimune (polirradiculoneurite crônica e variantes (neuropatia motora multifocal com bloqueios de condução, neuropatia anti-MAG)).
• Indivíduo com diagnóstico confirmado de sIMB.

• Paciente que recebeu um dos seguintes tratamentos, antes da biópsia muscular que confirmou o diagnóstico:

  • anti-inflamatórios na última semana;
  • corticoterapia no último mês;
  • agentes imunossupressores nos últimos 3 meses;
  • outros tratamentos: cloridina, amiodarona, colchicina, vincristina nos últimos 6 meses.
• Paciente sob curadoria ou tutela.
• Mulher grávida.