Moleculair profiel van de evolutie van Inclusion Body Myositis (IBM-RNAseq)

Inclusiecriteria (sIBM-patiënten in een vroeg stadium):

• Patiënt die lijdt aan sIMB volgens de criteria van ENMC 2011: "sIMB gedefinieerd op basis van histologische en klinische kenmerken" met op de dag van het inclusiebezoek:

  • duur van de ziekte > 12 maanden;
  • begin van de ziekte > 45 jaar;
  • quadriceps zwakte ≥ heupflexoren en/of vingerflexoren zwakte > schouderabductoren;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Patiënt met beschikbare biopsie die veranderingen vertoont die compatibel zijn met een inflammatoire myopathie (endomysiaal inflammatoir infiltraat, overexpressie van HLA klasse I), maar niet specifiek voor sIMB, in het bijzonder zonder geassocieerde degeneratieve en/of mitochondriale pathologieën (eiwitaggregaten: amyloïde, p62, SMI- 31, TDP-43; 15-18nm filamenten; rafelige rode vezels; COX negatieve vezels).
• Patiënt bij wie de sIMB-diagnose histologisch is bevestigd met een tweede spierbiopsie die de typische histologische kenmerken vertoont (endomysiaal inflammatoir infiltraat, overexpressie van HLA klasse I en een geassocieerde degeneratieve en/of mitochondriale pathologie).
• Patiënt die toestemming heeft gegeven voor het gebruik van het biologisch materiaal uit de spierbiopsie ten tijde van de diagnose.
• Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid.
• Ondertekende en schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Uitsluitingscriteria (sIBM-patiënten in een vroeg stadium):

• Patiënt met een bekend medisch dossier dat de resultaten van de studie aanzienlijk zou kunnen beïnvloeden: auto-immuunziekte met bindweefselontsteking (overlappende myositis, reumatoïde artritis, lupus, vasculitis, spondylartritis, sclerodermie, psoriatische artritis), ziekte die zenuwbeschadiging veroorzaakt (Parkinson's ziekte van Alzheimer, amyotrofische laterale sclerose), auto-immuunneuropathie (chronische polyradiculoneuritis en varianten (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkades, anti-MAG-neuropathie)).
• Aanwezigheid van de volgende histologische kenmerken in de spierbiopsie die wijzen op degeneratieve en/of mitochondriale pathologieën: eiwitaggregaten (amyloïde, p62, SM-31, TDP-43), 15-18nm filamenten, rafelige rode vezels of vezels met verminderde COX-activiteit.

• Patiënt die voorafgaand aan de eerste spierbiopsie een van de volgende behandelingen heeft ondergaan:

  • ontstekingsremmers in de afgelopen week;
  • corticotherapie in de afgelopen maand;
  • immunosuppressiva in de afgelopen 3 maanden;
  • andere behandelingen: chloridine, amiodaron, colchicine, vincristine in de afgelopen 6 maanden.
• Patiënt onder curatele of curatele.
• Zwangere vrouw.

Inclusiecriteria (sIMB-patiënten in een laat stadium):

• Patiënt die lijdt aan sIMB volgens de criteria van ENMC 2011: "sIMB gedefinieerd op basis van histologische en klinische kenmerken" met op de dag van het inclusiebezoek:

  • duur van de ziekte > 12 maanden;
  • begin van de ziekte > 45 jaar;
  • quadriceps zwakte ≥ heupflexoren en/of vingerflexoren zwakte > schouderabductoren;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Patiënt bij wie de sIMB-diagnose histologisch is bevestigd met een spierbiopsie met de volgende kenmerken: endomysiaal inflammatoir infiltraat, omrande vacuolen en eiwitaggregaten (amyloïde, p62, SM-31, TDP-43) of aanwezigheid van 15-18nm-filamenten.
• Patiënt die toestemming heeft gegeven voor het gebruik van het biologisch materiaal uit de spierbiopsie ten tijde van de diagnose.
• Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid.
• Ondertekende en schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Criteria voor niet-inclusie (sIMB-patiënten in een laat stadium):

• Patiënt met een bekend medisch dossier dat de resultaten van de studie aanzienlijk zou kunnen beïnvloeden: auto-immuunziekte met bindweefselontsteking (overlappende myositis, reumatoïde artritis, lupus, vasculitis, spondylartritis, sclerodermie, psoriatische artritis), ziekte die zenuwbeschadiging veroorzaakt (Parkinson's ziekte van Alzheimer, amyotrofische laterale sclerose), auto-immuunneuropathie (chronische polyradiculoneuritis en varianten (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkades, anti-MAG-neuropathie)).

• Patiënt die een van de volgende behandelingen heeft ondergaan, voorafgaand aan de spierbiopsie die de diagnose bevestigde:

  • ontstekingsremmers in de afgelopen week;
  • corticotherapie in de afgelopen maand;
  • immunosuppressiva in de afgelopen 3 maanden;
  • andere behandelingen: chloridine, amiodaron, colchicine, vincristine in de afgelopen 6 maanden.
• Patiënt onder curatele of curatele.
• Zwangere vrouw.

Inclusiecriteria (controlepersonen):

• Ondertekende en schriftelijke geïnformeerde toestemming voor het gebruik van spierweefsel dat is verzameld voor de diagnose van CPK-verhoging en/of myopathie en/of myalgie.
• Geen tekenen van spierzwakte op het moment van de spierbiopsie.
• Leeftijd > 45, gecorreleerd met de leeftijd van sIMB-patiënten, waardoor een homogene groep kan worden gevormd in vergelijking met sIMB-patiënten.
• Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid.
• Ondertekende en schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Criteria voor niet-opname (controleproefpersonen):

• Proefpersoon met een spierbiopsie die tekenen van ontsteking en/of vacuolen en/of dystrofie vertoont.
• Proefpersoon met een bekend medisch dossier dat de resultaten van de studie aanzienlijk zou kunnen beïnvloeden: auto-immuunziekte met bindweefselontsteking (overlappende myositis, reumatoïde artritis, lupus, vasculitis, spondylartritis, sclerodermie, artritis psoriatica), ziekte die zenuwbeschadiging veroorzaakt (Parkinson's ziekte van Alzheimer, amyotrofische laterale sclerose), auto-immuunneuropathie (chronische polyradiculoneuritis en varianten (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkades, anti-MAG-neuropathie)).
• Proefpersoon met een bevestigde sIMB-diagnose.

• Patiënt die een van de volgende behandelingen heeft ondergaan, voorafgaand aan de spierbiopsie die de diagnose bevestigde:

  • ontstekingsremmers in de afgelopen week;
  • corticotherapie in de afgelopen maand;
  • immunosuppressiva in de afgelopen 3 maanden;
  • andere behandelingen: chloridine, amiodaron, colchicine, vincristine in de afgelopen 6 maanden.
• Patiënt onder curatele of curatele.
• Zwangere vrouw.