Molekulární profil evoluce myositidy s inkluzními tělísky (IBM-RNAseq)

Kritéria pro zařazení (pacienti v raném stadiu sIBM):

• Pacient trpící sIMB podle kritérií ENMC 2011: „sIMB definovaný na základě histologických a klinických příznaků“, přičemž v den zařazovací návštěvy:

  • trvání onemocnění > 12 měsíců;
  • nástup onemocnění > 45 let;
  • slabost kvadricepsu ≥ flexorů kyčle a/nebo flexorů prstů slabost > abduktory ramen;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Pacient s dostupnou biopsií vykazující změny kompatibilní se zánětlivou myopatií (endomysiální zánětlivý infiltrát, nadměrná exprese HLA třídy I), ale nespecifické pro sIMB, zejména bez asociovaných degenerativních a/nebo mitochondriálních patologií (proteinové agregáty: amyloid, p62, SMI- 31, TDP-43; 15-18nm filamenty; roztřepená červená vlákna; COX negativní vlákna).
• Pacient, jehož diagnóza sIMB byla histologicky potvrzena druhou svalovou biopsií vykazující typické histologické znaky (endomysiální zánětlivý infiltrát, nadměrná exprese HLA třídy I a související degenerativní a/nebo mitochondriální patologie).
• Pacient, který dal souhlas k použití biologického materiálu ze svalové biopsie v době diagnózy.
• Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení.
• Podepsaný a písemný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení (pacienti v raném stádiu sIBM):

• Pacient se známým zdravotním záznamem, který by mohl významně ovlivnit výsledky studie: autoimunitní onemocnění se zánětem spojivkové tkáně (překryvná myositida, revmatoidní artritida, lupus, vaskulitida, spondylartritida, sklerodermie, psoriatická artritida), onemocnění způsobující poškození nervů (Parkinsonova choroba onemocnění, Alzheimerova choroba, amyotrofická laterální skleróza), autoimunitní neuropatie (chronická polyradikuloneuritida a varianty (multifokální motorická neuropatie s blokádami vedení, anti-MAG neuropatie)).
• Přítomnost následujících histologických charakteristik ve svalové biopsii ukazující na degenerativní a/nebo mitochondriální patologie: proteinové agregáty (amyloid, p62, SM-31, TDP-43), 15-18nm filamenta, roztřepená červená vlákna nebo vlákna se sníženou aktivitou COX.

• Pacient, který před první svalovou biopsií dostal jednu z následujících léčebných metod:

  • protizánětlivé léky za poslední týden;
  • kortikoterapie za poslední měsíc;
  • imunosupresiva v posledních 3 měsících;
  • další léčby: chloridin, amiodaron, kolchicin, vinkristin v posledních 6 měsících.
• Pacient pod kurátory nebo opatrovnictvím.
• Těhotná žena.

Kritéria pro zařazení (pacienti sIMB v pozdním stádiu):

• Pacient trpící sIMB podle kritérií ENMC 2011: „sIMB definovaný na základě histologických a klinických příznaků“, přičemž v den zařazovací návštěvy:

  • trvání onemocnění > 12 měsíců;
  • nástup onemocnění > 45 let;
  • slabost kvadricepsu ≥ flexorů kyčle a/nebo flexorů prstů slabost > abduktory ramen;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Pacient, jehož diagnóza sIMB byla histologicky potvrzena svalovou biopsií s následujícími charakteristikami: endomysiální zánětlivý infiltrát, lemované vakuoly a proteinové agregáty (amyloid, p62, SM-31, TDP-43) nebo přítomnost 15-18nm filament.
• Pacient, který dal souhlas k použití biologického materiálu ze svalové biopsie v době diagnózy.
• Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení.
• Podepsaný a písemný informovaný souhlas.

Kritéria nezařazení (pacienti sIMB v pozdním stádiu):

• Pacient se známým zdravotním záznamem, který by mohl významně ovlivnit výsledky studie: autoimunitní onemocnění se zánětem spojivkové tkáně (překryvná myositida, revmatoidní artritida, lupus, vaskulitida, spondylartritida, sklerodermie, psoriatická artritida), onemocnění způsobující poškození nervů (Parkinsonova choroba onemocnění, Alzheimerova choroba, amyotrofická laterální skleróza), autoimunitní neuropatie (chronická polyradikuloneuritida a varianty (multifokální motorická neuropatie s blokádami vedení, anti-MAG neuropatie)).

• Pacient, který před svalovou biopsií, která potvrdila diagnózu, podstoupil jednu z následujících léčeb:

  • protizánětlivé léky za poslední týden;
  • kortikoterapie za poslední měsíc;
  • imunosupresiva v posledních 3 měsících;
  • další léčby: chloridin, amiodaron, kolchicin, vinkristin v posledních 6 měsících.
• Pacient pod kurátory nebo opatrovnictvím.
• Těhotná žena.

Kritéria pro zařazení (kontrolní subjekty):

• Podepsaný a písemný informovaný souhlas s použitím svalové tkáně použité pro diagnostiku zvýšení CPK a/nebo myopatie a/nebo myalgie.
• Žádné známky svalové slabosti v době svalové biopsie.
• Věk > 45, koreloval s věkem pacientů s sIMB, což umožnilo vytvoření homogenní skupiny ve srovnání s pacienty sIMB.
• Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení.
• Podepsaný a písemný informovaný souhlas.

Kritéria nezařazení (kontrolní subjekty):

• Subjekt se svalovou biopsií vykazující známky zánětu a/nebo vakuol a/nebo dystrofie.
• Subjekt se známým zdravotním záznamem, který by mohl významně ovlivnit výsledky studie: autoimunitní onemocnění se zánětem spojivkové tkáně (překryvná myositida, revmatoidní artritida, lupus, vaskulitida, spondylartritida, sklerodermie, psoriatická artritida), onemocnění způsobující poškození nervů (Parkinsonova choroba onemocnění, Alzheimerova choroba, amyotrofická laterální skleróza), autoimunitní neuropatie (chronická polyradikuloneuritida a varianty (multifokální motorická neuropatie s blokádami vedení, anti-MAG neuropatie)).
• Subjekt s potvrzenou diagnózou sIMB.

• Pacient, který před svalovou biopsií, která potvrdila diagnózu, podstoupil jednu z následujících léčeb:

  • protizánětlivé léky za poslední týden;
  • kortikoterapie za poslední měsíc;
  • imunosupresiva v posledních 3 měsících;
  • další léčby: chloridin, amiodaron, kolchicin, vinkristin v posledních 6 měsících.
• Pacient pod kurátory nebo opatrovnictvím.
• Těhotná žena.