Langtidsopfølgningsundersøgelse i forsøgspersoner, der modtog Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Mobilitetstest, Bilateral

Mobilitetstestning vil blive optaget på video ved hvert studiebesøg, hvor det udføres. Uafhængige anmeldere kan bedømme emners mobilitetsvideoer. Gradere vil bruge en defineret kombination af hastighed og nøjagtighed til at bedømme hvert kursusforsøg ved en given lysintensitet. Kurset vil blive re-konfigureret mellem hvert forsøg, ved hjælp af tolv standardiserede skabeloner, for at reducere virkningen af ​​en potentiel læringseffekt. Hvert emne vil blive testet med begge øjne under mindst to og nogle gange tre forskellige (specificerede) lysforhold. Lysniveauerne, der er udvalgt til at spænde over lysforhold, som individer møder i dagligdagen, spænder fra et studie med projektører (400 lux) eller et stærkt oplyst kontor (250 lux) ned til et dårligt oplyst fortov om natten (1 lux).

Fuld-felt lysfølsomhedstærskel (FST) test

FST-test måler lysfølsomheden af ​​hele synsfeltet ved at registrere den luminans, hvorved et forsøgsperson rapporterer at se det svageste blitz. Testen udføres på forsøgspersoner med udvidede øjne i mørketilpasset tilstand; forsøgspersonerne sidder foran en Ganzfeld-kuppel, hvor lysglimtene genereres. Lysfølsomheden af ​​hvert øje måles separat ved at lappe det ene øje (og derefter det andet). Der genereres en lyd, og motivet trykker på en knap, når de ser et blitz, eller en anden knap, hvis de ikke ser et blitz. Blink med varierende luminans (i et område, der spænder over ~80 dB) præsenteres i en randomiseret rækkefølge uden blink, bortset fra at serien starter med svage blink. Ud fra disse data beregner en algoritme den minimale luminans (for hvert øje), ved hvilken motivet opfatter lys.

Mobilitetstest, monokulær

Mobilitetstestning vil blive optaget på video ved hvert studiebesøg, hvor det udføres. Uafhængige anmeldere kan bedømme emners mobilitetsvideoer. Gradere vil bruge en defineret kombination af hastighed og nøjagtighed til at bedømme hvert kursusforsøg ved en given lysintensitet. Kurset vil blive re-konfigureret mellem hvert forsøg, ved hjælp af tolv standardiserede skabeloner, for at reducere virkningen af ​​en potentiel læringseffekt. Hvert forsøgsperson vil blive testet med det første behandlede øje under mindst to og nogle gange tre forskellige (specificerede) lysforhold. Lysniveauerne, der er udvalgt til at spænde over lysforhold, som individer møder i dagligdagen, spænder fra et studie med projektører (400 lux) eller et stærkt oplyst kontor (250 lux) ned til et dårligt oplyst fortov om natten (1 lux).

Synsstyrke

Synsstyrke måler centralt syn ved hjælp af evnen til at opløse standardoptotypebilleder præsenteret som bogstaver svarende til forskellige synsvinkler, dvs. billedstørrelse. Denne test vil omfatte alderstilpassede test, såsom ETDRS-test eller HOTV-test (som bruger bogstaverne H, O, T, V, som kan identificeres selv af små børn, og som alle fire er centreret omkring en lodret akse). Niveauet af central visuel opløsning konverteres til en visuel vinkelscore (LogMAR). Forsøgspersoner kan i nogle tilfælde have behov for at gennemgå gentagne testsessioner, herunder på på hinanden følgende dage, for at etablere konsistente målinger på psykofysiske tests, såsom synsstyrke.

Synsfelttest - Humphrey og/eller Goldmann

Synsfeltparametre vil evaluere ændringer i funktion af forskellige områder af nethinden; kinetiske felter vil blive målt med Goldmann perimetri og statiske felter med Humphrey computeriseret test.

Spørgeskema til visuel funktion

Genterapiundersøgelsens efterforskere udviklede et spørgeskema, der er relevant for det underskud, som patienter med RPE65-genmutationer oplever. Dette patientrapporterede resultat består af 25 spørgsmål, der vedrører dagligdags aktiviteter, der er afhængige af syn eller har en synskomponent. Forsøgspersoner og/eller deres forælder eller værge vil blive bedt om at give alle svar vedrørende den opfattede sværhedsgrad af disse dagligdags aktiviteter.