Langtidsoppfølgingsstudie i forsøkspersoner som mottok Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Mobilitetstesting, Bilateral

Mobilitetstesting vil bli tatt opp på video ved hvert studiebesøk den gjennomføres. Uavhengige anmeldere kan vurdere emnenes mobilitetsvideoer. Gradere vil bruke en definert kombinasjon av hastighet og nøyaktighet for å gradere hvert kursforsøk med en gitt lysintensitet. Kurset vil bli rekonfigurert mellom hvert forsøk, ved å bruke tolv standardiserte maler, for å redusere effekten av en potensiell læringseffekt. Hvert emne vil bli testet, med begge øyne, under minst to og noen ganger tre forskjellige (spesifiserte) lysforhold. Lysnivåene, valgt for å spenne over lysforhold som enkeltpersoner møter i dagliglivet, varierer fra et studio med flomlys (400 lux) eller et sterkt opplyst kontor (250 lux) ned til et dårlig opplyst fortau om natten (1 lux).

Full-field lysfølsomhetsterskel (FST) testing

FST-testing måler lysfølsomheten til hele synsfeltet ved å registrere luminansen der et motiv rapporterer å se den svakeste blitsen. Testen utføres på forsøkspersoner med utvidede øyne i mørketilpasset tilstand; forsøkspersonene sitter foran en Ganzfeld-kuppel der lysblinkene genereres. Lysfølsomheten til hvert øye måles separat ved å lappe det ene øyet (og deretter det andre). En lyd genereres og motivet trykker på én knapp når de ser et blits eller en andre knapp hvis de ikke ser et blits. Blink med varierende luminans (i et område som spenner over ~80 dB) presenteres i en tilfeldig rekkefølge uten blink, bortsett fra at serien starter med svake blink. Fra disse dataene beregner en algoritme minimumsluminansen (for hvert øye) som motivet oppfatter lys ved.

Mobilitetstesting, monokulær

Mobilitetstesting vil bli tatt opp på video ved hvert studiebesøk den gjennomføres. Uavhengige anmeldere kan vurdere emnenes mobilitetsvideoer. Gradere vil bruke en definert kombinasjon av hastighet og nøyaktighet for å gradere hvert kursforsøk med en gitt lysintensitet. Kurset vil bli rekonfigurert mellom hvert forsøk, ved å bruke tolv standardiserte maler, for å redusere effekten av en potensiell læringseffekt. Hvert forsøksperson vil bli testet, med det første behandlede øyet, under minst to og noen ganger tre forskjellige (spesifiserte) lysforhold. Lysnivåene, valgt for å spenne over lysforhold som enkeltpersoner møter i dagliglivet, varierer fra et studio med flomlys (400 lux) eller et sterkt opplyst kontor (250 lux) ned til et dårlig opplyst fortau om natten (1 lux).

Synsskarphet

Synsstyrke måler sentralsyn ved å bruke muligheten til å løse standard optotypebilder presentert som bokstaver som tilsvarer forskjellige synsvinkler, dvs. bildestørrelse. Denne testingen vil inkludere alderstilpassede tester, for eksempel ETDRS-testing eller HOTV-testing (som bruker bokstavene H, O, T, V, som kan identifiseres selv av små barn og alle fire sentrerer rundt en vertikal akse). Nivået på sentral visuell oppløsning konverteres til en visuell vinkelscore (LogMAR). Forsøkspersoner kan, i noen tilfeller, måtte gjennomgå gjentatte testøkter, inkludert på påfølgende dager, for å etablere konsistente målinger på psykofysiske tester, for eksempel synsskarphet.

Synsfelttesting - Humphrey og/eller Goldmann

Synsfeltparametere vil evaluere endringer i funksjon av forskjellige områder av netthinnen; kinetiske felt vil bli målt med Goldmann perimetri og statiske felt med Humphrey datastyrt testing.

Spørreskjema for visuell funksjon

Utforskerne av genterapistudien utviklet et spørreskjema som er relevant for underskuddet som pasienter med RPE65-genmutasjoner opplever. Dette pasientrapporterte resultatet består av 25 spørsmål knyttet til dagliglivets aktiviteter som er avhengige av syn eller har en synskomponent. Forsøkspersonene og/eller deres foreldre eller foresatte vil bli bedt om å gi alle svar angående den opplevde vanskelighetsgraden til disse dagliglivets aktiviteter.