혈색소병증에 대한 줄기세포 이식

포함 기준:

• 0-50세의 겸상적혈구질환/지중해빈혈(SCD/THAL) 환자로서 허용 가능한 줄기세포 기증자가 있고 다음에 의해 정의된 질병 특성이 있는 환자:

  • 뇌졸중, 중추신경계(CNS) 출혈 또는 24시간 이상 지속되는 신경학적 사건, 또는 비정상 뇌 자기 공명 영상(MRI) 또는 대뇌 동맥 조영술 또는 MRI 혈관 조영술 및 손상된 신경심리학적 검사
  • 반복적인 입원 또는 교환 수혈의 병력이 있는 급성 흉부 증후군
  • 재발성 혈관 폐쇄성 통증이 3년 이상 1년에 3회 이상 또는 재발성 지속발기증,
  • 신경 심리학 기능 장애 및 비정상 뇌 MRI 스캔
  • 1기 또는 2기 낫모양 폐질환,
  • 낫 모양 신병증(중등도 또는 중증 단백뇨 또는 사구체 여과율[GFR] 예상 정상치의 30-50%)
  • 적어도 한쪽 눈의 양측성 증식성 망막병증 및 주요 시각 장애
  • 문서화된 파괴적 변화가 있는 다중 관절의 골괴사증
  • 만성 수혈이 필요하지만 장기 수혈 요법 중 적혈구(RBC) 동종 면역화 >2 항체
• 위 섹션의 기준에 정의된 대로 허용 가능한 줄기 세포 기증자가 있는 0~35세의 수혈 의존성 알파 또는 베타 지중해 빈혈 환자.
• 수혈에 의존하거나 다른 잠재적으로 생명을 위협하는 혈구감소증(심각한 선천성 호중구감소증, 다이아몬드-블랙판 빈혈 및 슈와크만-다이아몬드 증후군을 포함하되 이에 국한되지 않음)을 포함하는 기타 비악성 혈액학적 장애가 있는 0-35세의 환자 허용 가능한 줄기 세포 기증자

• 두 번째 이식

  • 골수절제 SCT 요법 또는 비골수절제 요법 후에 생착에 실패했거나 자가 회복이 있는 낫적혈구병 또는 지중해빈혈 환자는 이 프로토콜에 적합합니다.
  • 요법 A2는 겸상적혈구병 또는 HLA-동일한 형제 기증자가 없는 지중해 빈혈 환자 또는 기존 장기 기능 장애가 있어 골수 절제 준비 요법에 적합하지 않은 환자에게 활용됩니다.
  • 요법 B는 겸상적혈구병 또는 HLA-동일 형제 기증자가 있는 지중해빈혈 환자에게 활용됩니다.
  • 환자는 위의 기준을 충족해야 합니다.
  • 환자가 이전에 방사선 치료를 받은 경우 추가 방사선 치료를 받을 자격은 Dr. Dusenberg가 결정해야 합니다.
  • 첫 번째 이식이 비골수파괴 요법인 경우 두 번째 이식은 언제든지 발생할 수 있습니다.
  • 첫 번째 이식이 골수 절제 요법인 경우 두 번째 이식은 첫 번째 이식 후 > 6개월이어야 합니다.

제외 기준:

• 다음 중 하나 이상에 해당하는 환자:
• Karnofsky 또는 Lansky 성능 점수 <70
• 급성 간염 또는 생검에서 중등도 또는 중증 문맥 섬유증 또는 간경변증의 증거
• III-IV기 폐질환
• GFR<30% 예측
• 임신 또는 수유 중인 여성
• 환자가 연구 시작 전 1주일 동안 정맥내 항생제를 투여받은 활성 중증 감염. AIDS, ARC 또는 HIV 혈청양성 환자
• 심리적으로 골수 이식(BMT)을 받을 수 없고 엄격하게 격리되어 있거나 의학적 비준수 기록이 있는 경우
• 이전 방사선 요법으로 인해 총림프구성 방사선 조사(TLI)를 받을 수 없는 환자