골수부전증후군에 대한 줄기세포 이식

포함 기준:

• 이 프로토콜에 따라 이식에 적합한 환자는 35세 미만이며 다음과 같은 진단을 받게 됩니다.

  • 다이아몬드-블랙팬 빈혈, 슈와크만 다이아몬드 증후군 또는 코스트만 호중구감소증을 포함하되 이에 국한되지 않고 재생불량성 빈혈을 제외한 이용 가능한 요법에 반응하지 않는 골수부전 증후군.

• 다이아몬드 블랙팬 빈혈:

  • 환자는 스테로이드 요법에도 불구하고 매년 >6 수혈을 필요로 하는 스테로이드 내성의 증거를 보여야 합니다.
  • 진행성 무형성증 또는 골수이형성증의 증거도 이식 기준이 될 것입니다.

• Kostmann의 호중구 감소증, Shwachman-Diamond 증후군:

  • 환자는 이전에 Shwachman-Diamond 증후군(외분비 췌장 기능 부전, 성장 지연, 골간단 이골이형성증, 호중구 감소증)의 임상상 특징을 가진 것으로 진단되었거나 급성 백혈병의 증거 없이 코스트만 호중구 감소증과 일치하는 골수 흡인이 있어야 합니다.
  • 환자는 절대 호중구 수(ANC) >750개 세포/ml(3)를 유지할 수 없거나 G-CSF 투여에도 불구하고 재발성 감염을 나타내는 것으로 판단되는 과립구 집락 자극 인자(granulocyte-colony stimulating factor, G-CSF) 치료에 실패한 적이 있어야 합니다. 생명을 위협하는 감염 또는 반복되는 입원(<4/년).

제외 기준:

• 35세 이상의 환자
• 카르노프스키 점수 <70%
• 빌리루빈 >3.0, ALT >150 또는 활동성 간염으로 결정되는 간 기능 장애
• 강제 호기량(FVC) 및 강제 호기량(FEV) <70%인 폐 기능 검사; O2 포화도 <94%
• 사구체 여과율(GFR)이 예측치의 30% 미만인 신기능 장애.
• 좌측 박출률이 45% 미만인 심장 손상.
• 심각하고 안정적인 신경 장애.
• 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 양성.
• 임신 또는 수유 중인 여성