기저세포모반증후군 환자 및 건강한 참가자의 국소 시롤리무스
기저세포모반증후군 환자에서 Sirolimus의 In Vivo 및 In Vitro 약리학
근거: 기저 세포 모반 증후군 환자와 실험실의 건강한 참여자로부터 혈액 및 조직 샘플을 연구하면 의사가 DNA에서 발생할 수 있는 변화에 대해 더 많이 배우고 기저 세포 모반 증후군과 관련된 바이오마커를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 화학예방은 암이 형성, 성장 또는 재발하지 않도록 특정 약물을 사용하는 것입니다. 시롤리무스를 사용하면 기저 세포 모반 증후군 환자에서 기저 세포 피부암이 형성되는 것을 막을 수 있습니다.
목적: 이 1상 시험은 기저 세포 모반 증후군 환자와 건강한 참가자를 대상으로 국소 시롤리무스를 연구하고 있습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
목표:
주요한
- BCNS(기저 세포 모반 증후군) 환자와 건강한 참가자(대조군)의 배양 세포에서 전령 RNA 및 단백질 발현 패턴을 비교하여 BCNS에서 차등적으로 발현되는 일련의 유전자를 식별합니다.
- 표적 발현 방법에 의해 BCNS 환자 및 건강한 참가자(대조군)의 케라티노사이트, 섬유아세포 및 림프구를 사용하여 생체 내 유전자 발현(주요 목표에서 확인된 유전자)에 대한 국소 시롤리무스의 효과를 평가합니다.
개요: 환자와 건강한 참가자는 12주 동안 하루에 두 번 국부 시롤리무스 연고를 받습니다.
유전자 및 단백질 발현 연구를 위해 기준선 및 12주차에 혈액 및 피부 생검을 얻었다. RNA의 변경은 마이크로어레이 분석으로 측정됩니다. 단백질 발현의 변화는 2차원 겔 전기영동 및 매트릭스 보조 레이저 탈착 이온화 비행시간 질량 분석법으로 측정됩니다.
연구 요법 완료 후, 환자 및 건강한 참가자를 4주차에 추적합니다.
예상 발생: 총 16명의 환자와 건강한 참여자가 이 연구를 위해 누적될 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 1단계
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
질병 특성:
인내심 있는
- 기저세포모반증후군(BCNS) 진단 확정
알려진 패치(PTCH) 유전자 돌연변이
- PTCH 유전자에 인트론/엑손 접합부가 있는 코딩 엑손의 전체 시퀀스가 있거나 예일 대학교 DNA 진단 연구소에서 PTCH 돌연변이를 확인하는 사전 유전자 검사가 있어야 합니다.
연령 및 성별이 일치하는 건강한 참가자(대조군)
환자의 영향을 받지 않은 친척 또는 BCNS의 가족력 또는 BCNS의 특징이 없는 정상적인 건강한 지원자
BCNS에 대한 다음 임상 기준 중 하나를 충족하는 무관한 건강한 참가자 없음:
- falx cerebri의 층상 석회화
- 조직 병리학 적 진단을 확인할 수없는 이전 치성 각화 낭종 또는 턱 낭종
- BCNS의 전형적인 손바닥 또는 발바닥 구덩이
- 평생 동안 3개 이상의 기저 세포 암종(BCC) 또는 30세 미만의 BCC 1개
- 수모세포종의 병력
다음 기능 중 2개 이상을 가진 관련 없는 건강한 참가자가 없습니다.
- 난소 또는 심장 섬유종의 병력
- 장간막 또는 흉막 낭종
- 다지증
- 키 조절 후 결정된 대두증
- 구개열, 전두엽 돌출증, 과구증, 홍채 결손 또는 눈의 기타 발달 결함 또는 거친 안면을 포함하는 BCNS의 두개안면 특징
- 요추 부위 외부의 잠복 척추 이분증을 포함한 척추 기형
- Bifid 또는 갈라진 갈비뼈
- 칠면조의 가교, 대뇌의 비층판 석회화 또는 지골의 불꽃 모양의 투명도를 포함한 기타 방사선 소견 = 30세 이상에서 1-3 BCC
환자 특성:
- WBC ≥ 4,000/mm³
- 호중구 수 ≥ 2,000/mm³
- 혈소판 수 ≥ 150,000/mm³
- 헤모글로빈 ≥ 11.5g/dL
- 빌리루빈 0.3-1.0 mg/dL
- AST 17-59 U/L
- PTT 10-13초 또는 INR 1.0-1.4
- 크레아티닌 청소율 > 50mL/분
- 콜레스테롤 < 350mg/dL
- 트리글리세리드 < 400mg/dL
- 임신 또는 수유 중이 아님
- 음성 임신 테스트
- 가임 가능 참가자는 연구 치료 전, 치료 중 및 치료 후 ≥ 12주 동안 ≥ 1개월 동안 효과적인 피임법을 사용해야 합니다.
- 활성 감염 없음
- 알코올이나 약물 남용 없음
- 연구 순응을 방해하는 정신 장애 또는 정신 장애가 없음
- 조절되지 않는 고혈압 없음(즉, > 2회 측정 시 혈압 > 140/90 mm Hg)
- 치료가 필요한 만성 활동성 감염 없음
- 처리되지 않은 반응성 정제 투베르쿨린 단백질 유도체(PPD) 없음
- HIV-1 감염 없음
- 지난 30일 이내에 항생제가 필요한 감염 없음
- 치료 및 생검 부위를 포함하여 신체의 넓은 부위에 영향을 미치는 다른 피부 질환 없음
- 알려진 B형 또는 C형 간염 감염 없음(항바이러스 요법에서 검출 가능한 RNA)
- 면역 결핍 장애 없음
- 시롤리무스 또는 마크로라이드 항생제(예: 에리스로마이신, 아지스로마이신 또는 클라리트로마이신)에 대해 알려진 과민증 없음
- 기저 세포 피부암을 제외하고 지난 5년 이내에 암 없음
이전 동시 치료:
- 이전 연구 약물 이후 최소 1개월
- Hypericum perforatum(St. John's wort) 또는 메가도스 비타민
- 코르티코스테로이드를 포함한 다른 동시 면역억제제는 없음
- 시롤리무스 대사를 방해하는 것으로 알려진 병용 약물 없음
- 동시 항응고제 없음
- 동시 아세틸살리실산 또는 혈소판 기능 또는 수에 영향을 미치는 다른 약물 없음
- 비스테로이드성 항염증제를 일상적으로(즉, > 2회/주) 사용하지 않음
다음을 포함하여 시롤리무스 혈중 농도에 영향을 미칠 수 있는 약물이나 물질:
- 니카르디핀
- 베라파밀
- 클로트리마졸
- 플루코나졸
- 이트라코나졸
- 트롤레안도마이신
- 시사프리드
- 메토클로프라미드
- 클래리스로마이신
- 에리스로마이신
- 브로모크립틴
- 시메티딘
- 다나졸
- HIV-프로테아제 억제제(예: 리토나비르 또는 인디나비르)
- 페노바르비탈
- 카르바마제핀
- 페니토인
- 리파부틴
- 리파펜틴
- 자몽 주스
- 예방접종(특히 생백신)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
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마이크로어레이 분석으로 측정한 RNA의 변형
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2차원 겔 전기영동 및 매트릭스 보조 레이저 탈착 이온화 비행시간 질량 분광법으로 측정한 단백질 발현의 변화
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Allen E. Bale, MD, Yale University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CDR0000522464
- YALE-HIC-26866
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유전자 발현 분석에 대한 임상 시험
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Spaarne GasthuisLeiden University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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University of North Carolina, Chapel HillCenters for Disease Control and Prevention완전한
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The Center for the Biology of Chronic Disease완전한엡스타인-바 바이러스 감염 | 거대 세포 바이러스 감염 | 인유두종 바이러스 | 단순 포진 감염 | 대상포진 바이러스 감염미국
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Michigan State University모병부패 | 전신 염증 반응 증후군 | 감염, 세균 | 감염, 코로나바이러스 | 감염, 곰팡이 | 감염 혼합 | Antibiotic Resistance Genes | Human Genome Analysis미국
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