유전성 대사 장애를 치료하기 위한 혼합 키메라 현상의 I/II상 파일럿 연구

포함 기준:

1. 환자는 유전성 대사 장애/선천성 대사 이상 진단을 받아야 합니다. 진단은 연구 등록 전에 적절한 검사(들)(효소 및/또는 돌연변이 분석)에 의해 확인되어야 합니다. 환자는 연령, 동반 질환 또는 장기 기능 장애로 인해 이식을 위한 준비 요법으로 골수 절제 화학 요법을 받을 자격이 없어야 합니다.

   본 연구에 적합한 선천성 대사 장애/선천성 대사 장애(IMD)는 다음을 포함합니다.

   • 헐러 증후군(MPS I)
   • 초기 신경학적 침범 및/또는 ERT에 대한 민감성을 동반한 Hurler-Scheie Syndrome
   • 헌터 증후군(MPS II)
   • 산필리포 증후군(MPS III)
   • 크라베병(글로보이드 백질이영양증)
   • 이색성 백질이영양증(MLD)
   • 부신백질이영양증(ALD 및 AMN)
   • 샌드호프병
   • 테이삭스병
   • Pelizaeus Merzbacher(PMD)
   • 니만픽병
   • 알파-만노시다증

2. 환자는 다음으로 측정된 다른 장기 시스템의 적절한 기능을 가지고 있어야 합니다.

   • 크레아티닌 2.0 mg/dl 이하 및 크레아티닌 청소율 ≥60 cc/min/1.73m2. 신생아는 크레아티닌 청소율이 ≥ 25cc/min이어야 합니다. 생후 3개월 이하의 아기의 경우 사구체 여과율(GFR)의 원시 값은 ≥ 1cc/kg/min이어야 합니다.
   • 간 트랜스아미나제(ALT/AST) 2.5 x 정상, 빌리루빈 <2.0mg/dl
   • 심초음파 또는 방사성 핵종 스캔에 의한 정상적인 심장 기능(박출률 또는 단축률 > 정상 연령 값의 80%)
   • 1초 강제 호기량(FEV1)이 예상 연령의 50% 이상임을 보여주는 폐 기능 검사(PFT). 아이가 너무 어리거나 PFT를 수행할 수 없는 경우, 연령에 대한 정상 값 >50%의 우는 폐활량 결과 또는 방 공기에서 >92%의 휴식 맥박 산소 측정기 또는 폐 전문의의 청소가 필요합니다.
3. 환자는 관련 기증자(1, 2 또는 3개의 인간 백혈구 항원(HLA)-A, -B 또는 -DR 유전자좌에 대해 동일하거나 일치하지 않음)가 있어야 합니다.
4. 환자, 부모 또는 법적 보호자는 FDA 지침에 따라 사전 서면 동의를 제공해야 합니다.
5. 환자는 최소 기대 수명이 6개월 이상이어야 합니다.
6. 가임 여성 환자는 임신 또는 수유/수유 중일 수 없으며 외과적으로 불임이거나 폐경 후(이전 12개월 동안 월경 없음)이거나 조사자가 결정한 효과적인 산아제한 방법(예: 경구 피임약, 이중 장벽 방법, 호르몬 주사 또는 이식 피임약, 난관 결찰 또는 정관 절제술 파트너).
7. 이 연구에는 상한 또는 하한 연령 제한이 없습니다.

제외 기준

1. 조절되지 않는 발작, 무호흡, 재발성 또는 조절되지 않는 흡인의 증거가 있거나 만성 기계적 환기가 필요한 환자.
2. 지난 6개월 이내에 세포감소 요법으로 동종 줄기세포 이식을 받은 환자.
3. 피험자는 전신 방사선 조사(TBI)(방사선 치료사가 결정한 대로)를 배제하는 이전의 방사선 요법을 받은 적이 없어야 합니다.
4. 통제되지 않은 감염 또는 중증의 수반되는 질병(주임 연구원의 판단에 따라 감소된 강도의 이식을 견딜 수 없음).
5. 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 항체 검사 결과가 양성인 피험자
6. 혈청 HCG(Human Chorionic gonadotropin) 검사에서 양성으로 나타난 임신한 피험자
7. 기증자가 이식 예정 시점에 임신한 피험자
8. 현장에서 조사관이 정의한 대로 적절한 피임법을 시행하지 않는 가임 가능성이 있는 피험자
9. 수혈을 꺼리는 여호와의 증인
10. 주요 조사자의 관점에서 환자를 치료 합병증 및 요법 관련 이환율/사망률로부터 너무 높은 위험에 놓이게 하는 임의의 동반이환 상태를 갖는 환자.
11. 관련 기증자 부족